ВІННИЦЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ МЕДИЧНИЙ
УНІВЕРСИТЕТ ім. М. І. ПИРОГОВА
Кафедра медичної біології
Р. П. Піскун, Н.Г. Коломієць, А.А. Ващук
ОРГАНІЗМОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ
основи генетики людини
(МОДУЛЬ 2)
Навчально-методичний посібник до практичних занять з медичної біології для студентів і викладачів вищих навчальних медичних закладів
III – IV рівнів акредитації
ВІННИЦЯ - 2009
Р.П. Піскун, Н.Г. Коломієць, А.А. Ващук
Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2).
Навчально-методичний посібник до практичних занять з медичної біології для студентів і викладачів вищих навчальних медичних закладів III – IV рівнів акредитації. Вінниця, 2009.
Автори:
Р.П. Піскун – доктор біологічних наук, професор, завідуюча кафедрою медичної біології, Н.Г. Коломієць – кандидат біологічних наук, доцент, А.А. Ващук – кандидат біологічних наук, доцент Вінницького національного медичного університету ім. М.І. Пирогова
Рецензенти:
З.Д. Воробець - доктор біологічних наук, професор, завідувач кафедри медичної біології Львівського національного медичного університету ім. Д. Галицького;
Г. Ф. Жегунов - доктор біологічних наук, професор, завідувач кафедри біохімії Харківської державної зооветеринарної академії
В.Г. Кур’ята – доктор біологічних наук,
професор, завідувач кафедри біології
Вінницького державного педагогічного
університету ім. М.Коцюбинського
Навчально-методичний посібник розроблений згідно з навчальною програмою з медичної біології (Київ, 2005) та методичних вказівок рекомендованих Центральним методичним кабінетом з вищої медичної освіти МОЗ України, як методичні рекомендації для викладачів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації для створення методичних вказівок для студентів (Київ-Донецьк, 2005) і відповідає сучасним вимогам до навчальних посібників, що дозволяє стимулювати систематичну самостійну роботу студентів, значно інтенсифікувати навчальний процес та підвищити якість підготовки фахівців шляхом систематичного засвоєння навчального матеріалу до модуля 2 „Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини”. Посібник може бути корисним аспірантам і викладачам медичної біології, так як відповідає методичним основам підготовки та проведення навчальних занять в медичних вузах IV рівня акредитації.
Зміст
Передмова........................................................................................................... 4
Структура залікового кредиту - модулю 2-„ Організмовий рівень
організації життя. Основи генетики людини”................................................ 5
Заняття №10 Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування)................................................................................................... 10
Заняття №11 Тема: Множинний алелізм. Генетика груп крові.
Плейотропія. Взаємодія алельних і неалельних генів.................................. 26
Заняття №12 Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі.................... 41
Заняття №13 Тема: Мінливість у людини як властивість життя і
генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість................................. 56
Заняття №14 Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення
спадковості людини........................................................................................... 70
Заняття №15 Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи
їх діагностики..................................................................................................... 89
Заняття №16 Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод
і ДНК-діагностика............................................................................................. 104
Заняття №17 Тема: Популяційно-статистичний метод.
Медико-генетичне консультування..................... .......................................... 119
Заняття №18 Тема: Практичні навички змістових
модулів 2 і 3 «Закономірності спадковості та мінливості», «Методи
вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби».................................... 136
Заняття №19 Біологічні особливості репродукції людини.
Гаметогенез. Запліднення................................................................................ 141
Заняття №20 Особливості пренатального періоду розвитку людини. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини........................... 154
Заняття №21 Постнатальний період онтогенезу. Біологічні
механізми підтримання гомеостазу людини................................................. 166
Заняття №22 Контроль засвоєння змістового модуля 2 „Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”.............. 183
передмова
Навчально-методичний посібник розрахований на самостійну позааудиторну та аудиторну навчально-дослідницьку роботу студентів вищих навчальних медичних закладів ІІІ-ІV рівнів акредитації.
Актуальність посібника і його переваги полягають у тому, що він складений у відповідності з навчальною програмою з медичної біології (Київ, 2005) та рекомендаціями інституту інноваційних технологій та змісту освіти МОН України до розробок методичних вказівок для студентів згідно з принципами Болонського процесу і не має аналогів серед існуючих у даний час навчально-методичних матеріалів з даного предмету.
Даний посібник, який створено до залікового кредиту – модуля ІІ, охоплює два розділи програмного матеріалу з медичної біології – „Основи генетики людини” і „Біологія індивідуального розвитку”. Розділ з генетики включає 9 тем практичних занять, а з онтогенезу – 3 теми. До кожної теми заняття в розгорнутій формі висвітлені актуальність теми і цілі навчання, подається граф логічної структури змісту заняття, тести для перевірки вихідного і кінцевого рівня знань, система навчаючих завдань, орієнтовна основа дій, методика проведення заняття, а також організаційна структура заняття (технологічна карта). В посібнику подано дані про розподіл балів, які виставляються студентам, за вимогами кредитно-модульної системи відповідно до кожної теми.
Посібник містить також контрольні питання, перелік практичних навичок та систему оцінювання до модуля ІІ для перевірки кінцевого рівня знань.
Вказані форма і зміст занять відповідають вимогам Болонської системи організації навчального процесу, згідно якої основне завдання викладача полягає в тому, щоб створити мотивацію та належні умови для самостійної пізнавальної діяльності студентів, а також розробити критерії для повноцінної і об’єктивної оцінки виконання та засвоєння навчально-дослідницької роботи.
Теоретична і практична частина занять тісно пов’язана з якісною підготовкою сучасного лікаря (зокрема сімейного), скерована на придбання студентами необхідної бази новітніх медико-біологічних знань та формування мислення практичного лікаря широкого профілю.
Посібник може бути корисним викладачам, аспірантам та клінічним ординаторам медичних вузів для засвоєння матеріалів з медичної генетики.
Автори
Структура залікового кредиту – модуля 2:
«Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини»
Тема |
Лекції
|
Практич-ні заняття
|
Самості-йна робота студента
|
Індивіду-альна робота
| Змістовий модуль 2
“Закономірності спадковості та мінливості” |
10. Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування)
|
1
|
2
|
1
|
|
11. Взаємодія алельних і неалельних генів. Явище плейотропії. Множинний алелізм. Генетика груп крові
|
2
|
2
|
2
|
|
12. Зчеплене успадкування. Генетика статі
|
1
|
2
|
1
|
|
13. Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище: фенотипова та генотипова мінливість
|
2
|
2
|
1
|
|
Всього за змістовий модуль 2:
|
6
|
8
|
5
|
|
Змістовий модуль 3
“Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби”
|
14. Основи медичної генетики. Методи вивчення спадковості людини
|
1
|
2
|
1,5
|
Підготовка огляду науко-вої літератури, розв’язування ситуаційних задач
|
15. Хромосомні хвороби. Цитогенетичний метод їх діагностики.
|
1
|
2
|
1
|
16. Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і ДНК-діагностика
|
1
|
2
|
1,5
|
17. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування
|
1
|
2
|
1
|
18. Практичні навички змістових модулів 2 і 3 “Закономірності спадковості та мінливості”, “Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби”
|
|
2
|
3
|
Всього за змістовий модуль 3:
|
4
|
10
|
8
|
|
Змістовий модуль 4
“Біологія індивідуального розвитку”
|
19. Біологічні особливості репродукції людини. Гаметогенез. Запліднення.
|
|
2
|
1
|
Підготовка огляду науко-вої літера-тури
|
20. Молекулярно-генетичні механізми онтогенезу. Особливості пренатального періоду розвитку людини. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини.
|
2
|
2
|
1
|
21. Постнатальний період онтогенезу.
Біологічні механізми підтримання гомеостазу організму.
|
2
|
2
|
3
|
22. Контроль засвоєння модуля 2 “Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини”
|
–
|
2
|
3
|
|
Всього за змістовий модуль 4:
|
4
|
8
|
8
|
|
Разом за модуль 2:
|
14
|
26
|
21
|
|
Поділіться з Вашими друзьями: |