Міністерство соціальної політики україни державний комплекс соціальної реабілітації дітей-інвалідів Рекомендації щодо застосування реабілітаційних методик у роботі центрів соціальної реабілітації дітей-інвалідів Розділ ІІІ



Сторінка3/8
Дата конвертації11.04.2016
Розмір1.24 Mb.
1   2   3   4   5   6   7   8

3.3. Захворювання та синдроми, які поєднуються з розумовою відсталістю

Фенілкетонурія


Фенілкетонурія – захворювання, яке виникає в результаті мутації гена, який відповідає за синтез фенілаланінгідроксилази: в організмі дитини порушується метаболізм амінокіслот, у крові збільшується рівень тирозина. Обов’язковою умовою виникнення захворювання в дитини є наявність зміненого гена в обох батьків. Якщо змінений ген тільки в одного із батьків, дитина народжується здоровою. У середньому на кожні 20 000 дітей, батьки яких є носіями зміненого гена, зустрічається одна дитина з фенілкетонурією.

Новонароджені з таких сімей підлягають біохімічному обстеженню у перші дні життя, а за необхідності – ранньому лікуванню.

Виявити захворювання на перших тижнях життя дитини дуже важко. Тому важливо, щоб обстеження було проведено не пізніше двох місяців після народження, коли з’являються перші симптоми: неприємний, затхлий, «мишачий» запах від тіла, блювота, облуплений шкірний висип; з боку центральної нервової системи часто відмічаються судоми, нав’язливі рухи, посіпування та тики. У разі відсутності грамотної та своєчасної терапії спостерігаються вади розумового розвитку: розвивається важка або глибока розумова відсталість, порушення поведінки (збудження, загальмованість, агресивність, аутоагресія тощо) та емоційно-вольової сфери. Страждають ендокринні функції: в одних хворих прискорюється ріст, але порушується розвиток черепа і кісток скелета, у інших – відставання у фізичному розвитку поєднується з мікроцефалією.

Дитину переводять на спеціальну дієту, яка забезпечить їй достатньо нормальний психічний розвиток. Необхідно виключити молочні продукти і будь-які продукти тваринного походження та включити білкові гідролізати, які стають основними постачальниками білка. Їх вводять із супами, соками, пюре. Таке обмеження білка тваринного походження суворо дотримується п’ять років життя дитини, надалі дієта стає менш суворою.


Інтернет-ресурси


  • http://genetics.org.ua

  • http://medinfa.ru

Мукополісахарідоз 1Н (синдром Гурлера)


Друга назва – гаргоілізм. Така назва пов’язана з будовою обличчя, яке нагадує лице міфічних істот, що відлякують нечисту силу в готичних храмах. Зустрічається з частотою 1: 40 000. Описано 15 типів мукополісахарідозу.

Захворювання проявляється на першому році життя дитини, але темп розвитку різний. Характерний зовнішній облік хворого: збільшена або зменшена голова, практично відсутня шия, маленький ріст. Типова форма обличчя: впале перенісся, густі брови, вивернуті ніздрі, товсті губи, великий язик, що не вміщується в роті.

Розумова відсталість стає помітною вже в ранньому віці. Із віком порушення інтелекту ускладнюється, в подальшому спостерігається втрата набутих навичок, мовлення, розлад психічних функцій, збільшення соматичних захворювань. Смерть, звичайно, наступає у віці 10-12 років.

Інтернет-ресурси




  • http://medarticle.moslek.ru

  • http://da-med.ru



Синдром Лоуренса – Муна-Барде-Бидля
У більшості наукових праць даний синдром розглядається в структурі спадкових захворювань жирового обміну. Справжня причина захворювання з’ясована недостатньо. Слід відмітити, що для цього синдрому характерно порушення не тільки жирового, а й білкового та мінерального обміну.

Синдром важко діагностувати у зв’язку з відсутністю специфічної клінічної картини при народженні.

Для нього характерні наступні ознаки:


  • ожиріння;

  • недорозвиток статевої системи;

  • розумова відсталість;

  • збільшення кількості пальців на кистях і (чи) стопах;

  • пігментна дегенерація сітчатки.

Поєднання цих ознак зустрічається нечасто, звичайно має місце їх неповне виявлення.

Захворювання однаково часто зустрічається як у жінок, так і у чоловіків.

Характерний зовнішний вигляд хворих: ожиріння з великим відкладенням жиру на обличчі, грудях, животі, сідницях і стегнах.

Звичайно дитина народжується з великою вагою і починає швидко набирати вагу. Починаючи з молодшого шкільного віку, спостерігається захворювання очей, яке прогресує до повної сліпоти.

У структурі інтелектуального дефекту при цьому захворюванні відмічаються прояви психоендокринного синдрому: слабкість спонукань, розлади настрою, порушення потягів.

У перші роки життя відставання у психічному розвитку проявляється нерізко: звертає на себе увагу, перш за все, недорозвиток мовлення. Із віком інтелектуальна недостатність повільно прогресує.

У неврологічному статусі постійними ознаками є горизонтальний нистагм, загальна м’язова гіпотонія, вегетативно-судинна дистонія. Характерна загальна аномалія будови скелету. До непостійних відносяться порушення слуху, брахі- та мікроцефалія, кифоз, сколіоз, кифосколіоз, спастичні паралічі нижніх кінцівок. Іноді спостерігаються порушення з боку нирок, аномалії серцево-судинної системи.
Інтернет-ресурси


  • http://www.bolezni-glaza.ru

  • http://vocabulary.ru



Синдром Дауна
Обумовлений наявністю у дитини трьох хромосом 21-ї пари замість двох. Тобто хромосомний набір складається із 47 хромосом.

Вперше описано у 1866 році Джоном Ленгдоном Дауном під назвою «монголізм» Частота захворювань серед немовлят у середньому 1:700 (за даними різних авторів частота варіюється від 1:290 до 1:935), ризик народити дитину із синдромом Дауна збільшується в залежності від віку матері. У жінок віком старше 45 років вона складає 1:20 – 1:45.

При обстеженні виявляються аномалії нервової системи, недорозвиток мозку в цілому або окремих його частин: мікроцефалія, гідроцефалія, порушення диференціації нервових клітин, патологія судинних систем мозку тощо. Непоодинокі випадки вад серця, великих магістральних судин, інших внутрішніх органів.

Лікарі можуть діагностувати захворювання вже у перші хвилини життя дитини, зважаючи на характерний зовнішній вигляд: череп округлої форми, потилиця скошена, косий розріз очей, широке перенісся, додаткове віко, плями світло-сірого кольору на райдужній оболонці, «готичне» піднебіння. Рот, звичайно, відкритий, язик товстий, часто висовується із рота, вкритий повздовжніми борознами. Кисть широка, пальці кисті і стоп вкорочені, мізинець часто викривлений. Іноді пальці зрощені. На долоні нерідко прослідковується повна повздовжня (мавпяча) складка.

У дітей більш старшого віку постать приземкувата, кінцівки короткі, плечі опущені, голова нахилена вперед. Почасті порушення прикусу та аномалії зубів. Дуже часто проявляються офтальмологічні порушення (короткозорість, далекозорість, астигматизм).

Багато хворих страждають на ендокринні порушення: ожиріння, зниження основного обміну.

У неврологічному статусі можуть бути виявлені збіжна косоокість, ністагм, асиметрія обличчя, легкі координовані порушення. М’язовий тонус звичайно знижений. Рухові навички розвиваються із затримкою, відмічається незграбність рухів.

Однак навіть при відсутності сумнівів у діагнозі призначається додаткове обстеження дитини. Це важливо для профілактики вторинного народження у батьків дитини з хворобою Дауна.

Лікування хвороби Дауна повинно проводитися постійно, починаючи з народження дитини: загальнозміцнювальна терапія, профілактика захворювань внутрішніх органів, раціональне годування, лікувальна гімнастика. Широко використовуються ліки, що поліпшують функціональні можливості нервової системи.

Тривалість життя хворих обмежена. Як правило, спостерігається раннє старіння організму. На сьогодні немає даних, на підставі яких можна було б із більшою мірою достовірності зробити припущення відносно тривалості життя людей із синдромом Дауна. Попередні дослідження на цю тему застарілі. Тривалість життя, можливо, менша, ніж у всіх останніх, але не настільки, наскільки це стверджувалося раніше. Причиною смерті є, звичайно, вади розвитку внутрішніх органів і декомпенсація їх функцій.

Характерною ознакою при синдромі Дауна є порушення інтелекту, ступінь недорозвитку якого варіюється від легкого ступеня до глибокого.
Мислення

При виконанні невербальних завдань (класифікація предметів, рахункові операції тощо) деякі діти із синдромом Дауна можуть показувати достатньо хороші результати. Виникають певні труднощі у формуванні здатності мислити і вибудовувати докази. Діти важко переносять навички і знання із однієї ситуації на іншу. Абстрактні поняття недоступні для розуміння. Також може бути ускладнено вміння вирішувати практичні проблеми, що з’являються. Обмеженість уявлень, недостатність умовиводів, які є в основі мисленнєвої діяльності, є причиною неможливості вивчення багатьма дітьми із синдромом Дауна окремих шкільних предметів.


Мовленнєвий розвиток

Характеризується сповільненими темпами. Він проходить не за одним і тим же незмінним зразком. Якоюсь мірою про це свідчить широкий діапазон віку, який приймається за нормативний. Перше слово може з’явитися у віці від 17 місяців до 5,5 років.

Характерною рисою є те, що розвиток імпресивного мовлення дещо випереджає розвиток експресивного (діти краще розуміють мовлення оточуючих, виконують прості інструкції, включаються в гру, а самостійне мовлення при цьому обмежене).

Часто діти запам’ятовують окремі фрази, не розуміючи змісту кожного слова або фрази в цілому.

В активному мовленні діти із синдромом Дауна користуються однослівними реченнями (частіше це слова-назви). Досить широко використовують при цьому жестові підкріплення. Словниковий запас іменників випереджає рівень оволодіння синтаксисом, тому фрази дуже прості і короткі. Словниковий запас, взагалі, дуже обмежений, хоча розуміння зверненого мовлення достатнє для оволодіння фразою.
Пам’ять

Характерна гіпомнезія (зменшений об’єм пам’яті). Дітям потрібно більше часу для вивчення та засвоєння нових навичок, заучування і запам’ятовування нового матеріалу. Спостерігається недостатність слухової короткочасної пам’яті і обробки інформації, яку дитина отримала на слух.


Увага

Нестійкість активної уваги, збільшена втомлюваність і виснаженість, короткий період концентрації уваги.


Уява

Образ не виникає в уяві, а сприймається лише зорово. Діти здатні співвідносити частини малюнка, але поєднати їх в одне ціле не можуть.


Сприйняття

Зорове сприйняття характеризується тим, що діти не бачать деталі в цілому, фіксують увагу на одиничних особливостях зорового образу, уникають складних образотворчих конфігурацій, відволікаються на більш яскраві. Таке надання переваги зберігається протягом усього життя.

Багаточисельні експерименти виявили, що «даунята» ліпше оперують матеріалами, які вони сприймали зорово, а не на слух.

Діти не можуть інтегрувати власні відчуття – одночасно концентрувати увагу, слухати, бачити і реагувати, тобто не мають можливості у визначений момент часу обробити сигнали більш, ніж від одного подразника.


Емоції

У дітей із синдромом Дауна відзначається збереженість елементарних емоцій. Більшість з них лагідні, доброзичливі.

Деякі проявляють позитивні емоції до дорослих, контактують з ними, деякі – переважно до тих людей, з якими вони постійно спілкуються. Позитивні емоції спостерігаються частіше, ніж негативні. Коли в них щось не виходить, вони, звичайно, не засмучуються.

Не завжди можуть правильно оцінити результати своєї діяльності, емоції задоволення звичайно супроводжують закінчення заняття, яке, при цьому, може бути проведено неправильно. Їм властиві страх, радість, сум. Звичайно емоційні реакції за силою не відповідають причині, що їх викликала. Частіше вони виражені недостатньо яскраво, хоча зустрічаються і занадто сильні переживання з незначної причини.

У деяких спостерігаються епілептоїдні риси характеру: егоцентризм, надмірна охайність.

Але нерідко відзначається нестійкість настрою: підвищений настрій може супроводжуватися афективними виявленнями або змінюватися негативізмом. Діти з хворобою Дауна слухняні та мають хорошу здатність до відтворення, тому вони легко вчаться навичкам самообслуговування та можуть виконувати домашню роботу або прості трудові операції.


Поведінка

Характеризується, в основному, слухняністю, легкою підкорюваністю, доброзичливістю, іноді лагідністю, готовністю робити все на прохання. Діти легко вступають у контакт. Але можуть зустрічатися різноманітні поведінкові розлади.

Соціальна підтримка дитини із синдромом Дауна – це цілий комплекс проблем, які пов’язані з лікуванням, освітою, соціальною адаптацією та інтеграцією до суспільства.

Є багато факторів, які гальмують ці процеси:



  • відставання у моторному розвитку;

  • можливі проблеми зі слухом та зором;

  • проблеми з розвитком мовлення;

  • слабка та короткочасна слухова пам'ять;

  • короткий період концентрації;

  • труднощі оволодіння та запам’ятовування нових понять та навичок;

  • нерозвинення вмінь узагальнювати, обговорювати і доказувати, встановлювати послідовність дій та явищ.

Сучасна світова практика свідчить, що раннє втручання в розвиток дитини доцільно здійснювати силами мультидисциплінарної команди спеціалістів. Вона є об’єднанням фахівців різного профілю, які працюють разом в одному закладі. Перед початком дій бажано членам команди їх ретельно спланувати і визначити правила взаємодії. Командна робота дозволяє зробити глибшу оцінку потреб і можливостей дитини із синдромом Дауна, адже вона базуватиметься на оцінках багатьох фахівців. Також команда забезпечить доступ до широкого діапазону ресурсів, що дозволить підвищити ефективність процесу втручання.

Рекомендований склад команди: вчитель-реабілітолог (дефектолог), психолог, логопед, невролог, спеціаліст із фізичної реабілітації.

Залежно від віку дитини під час обстеження слід звернути увагу на наступні критерії та особливості.

У домовленнєвому періоді:


  • тембр голосу в дитини, наявність гуління чи лепету;

  • реагування дитини на інтонацію;

  • розшукування джерела звуку у просторі;

  • виконання елементарних інструкцій (дати ручку, включитися у гру «Ку-ку»);

  • маніпулювання з іграшками (перекладання з руки в руку, постукування іграшкою по іграшці).

У віці від 11-13 місяців:

  • наявність звуконаслідування, поява перших слів;

  • спроможність робити вибір іграшок;

  • виконання дитиною елементарних вербальних інструкцій (дати мамі ляльку);

  • виконання простих маніпуляцій з іграшками за вербальними інструкціями.


Для обстеження дітей другого та подальших років життя застосовуються загальноприйняті методики для дітей із вадами розумового розвитку.

Обстежується стан активного мовлення (склад слова, самостійна та відображена вимова, структура речень, стан звуковимови), емоційно-вольова сфера, пізнавальні здібності та стан тонкої та грубої моторики.


Метою реабілітаційної роботи є соціальна інтеграція: пристосування до життя та інтеграція в суспільство.

Використовуючи пізнавальні здібності дітей, враховуючи особливості розвитку психічних процесів, необхідно розвивати життєво необхідні навички для того, щоб у майбутньому вони мали змогу самостійно себе обслуговувати та виконувати в побуті просту роботу, тобто поліпшити якість власного життя та життя батьків.

Корекційні заходи передбачають виховання психомоторних навичок, корекцію мовленнєвих функцій та соціальну адаптацію дітей. Це і розвиток та корекція психічних функцій, і формування правильної поведінки, і трудове навчання.

Особлива увага приділяється вихованню звичок дітей. Необхідно розвивати навички культурної поведінки у спілкуванні з оточуючими, вчити їх комунікабельності. Діти повинні вміти висловлювати прохання, захистити себе або уникнути небезпеки, також звертати увагу на формування зовнішніх форм їх поведінки.

Сенсорне виховання є одним із напрямків роботи щодо соціальної адаптації дітей із синдромом Дауна. Це початковий ступінь процесу навчання, що направлений на формування повноцінного сприйняття, накопичення відчуттів. Дитина починає відчувати, позитивно сприймати оточуюче через власну практичну діяльність.

У процесі навчання максимально використовуються відносно збережені механічна пам’ять, емоції, наслідування та здатність чуттєвого сприйняття навколишнього.

Необхідно більш повно використовувати наочність та залучати дітей до активної діяльності. Заняття повинні нести яскраве емоційне забарвлення з використанням музики, виразної наочності та інших технічних засобів.

На перший план виходить гра як спосіб розвитку мислення та мовлення, соціальних відносин та рухових навичок. Гра будується на принципах наслідування дорослого. Спостерігаючи за дитиною під час гри, дорослий виявляє її схильності, особливості характеру і психічної діяльності.

З метою розвитку позитивного емоційного відношення до навчальної діяльності досить широко використовується спостереження за явищами природи. У процесі такої діяльності діти знайомляться із закономірностями навколишнього середовища.
Перспективи розвитку дитини із синдромом Дауна
Довгий час існувало твердження, що тільки у виняткових випадках такі діти мали змогу трохи навчитися читати, виконувати просту роботу та можливість досягти деякої незалежності. Але останнім часом люди з таким діагнозом все частіше починають жити самостійно, влаштовуються на роботу та беруть участь у суспільному житті.

Ці зміни обумовлені тим, що діти мають можливість жити в сім’ї, набувати соціального досвіду, проходити курс реабілітації в установах соціальної реабілітації дітей-інвалідів або у спеціальних центрах, які працюють із дітьми із синдромом Дауна. І, накінець, на краще змінилося відношення в суспільстві до людей з особливими потребами.

У демократичних країнах багато молодих людей із синдромом Дауна отримують початкову професійну освіту, яка тою чи іншою мірою відповідає їх інтересам і можливостям. Це дозволяє їм знайти роботу в різних областях. Вони можуть працювати помічниками вихователів у дитячих садках, помічниками середнього медичного персоналу у клініках і соціальних установах, виконувати різносторонню технічну роботу в офісах, працювати у сфері обслуговування тощо. Відомі випадки, коли люди із синдромом Дауна займаються творчістю, образотворчим мистецтвом, музикою, хореографією, театром.

Передбачити, яким чином буде розвиватися дитина з даним синдромом неможливо, як і неможливо передбачити розвиток здорової дитини. Кожна дитина індивідуальна, і думка про те, що люди з цією патологією розвиваються однаково і тільки до певного рівня, помилкова. Такі діти відстають у розвитку, але темпи цього розвитку, як і його рівень, багато в чому залежать від умов, які створені дитині.

Вважалося, що з віком розумові здібності людей даної нозології поступово знижувалися. Але спостереження вчених за експериментальною групою протягом декількох років не підтвердили наявність цього явища. Зважаючи на останні дані, можливо зробити висновок, що зараз майбутнє дітей із синдромом Дауна більш оптимістичне, ніж будь-коли раніше.
Інтернет-ресурси


  • http://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Дауна

  • http://therapynemo.com/ru/dolphin-therapy/indication/down-s-syndrome/

  • http://ria.ru/disabled/20091124/195284093.html



Синдром ламкої Х-хромосоми (синдром Мартина-Белла)
При цьому синдромі одна з довгих гілочок Х-хромосоми звужується, мають місце перетяжки та окремі фрагменти. Він зустрічається 1:1000 новонароджених хлопчиків та 1: 3000 у дівчаток.

Голова хворих збільшена. Лице з акромегалоїдними рисами, великі вуха, високий лоб, недорозвиток середньої частини обличчя та збільшення нижньої щелепи. Невеликий ріст кисті рук та рухомість суглобів збільшені, шкіра незвичайно розтягнута. У деяких хворих спостерігається ожиріння, гінекомастія, гіпоспадія, крипторхизм, косоокість, гіпотонія м’язів, порушення координації, гіперкінези, епілептичні напади. Характерна рухова розгальмованість, тривожність, афективна збудженість або боязливість.

Розумова відсталість, частіше помірного або важкого ступенів, із віком ускладнюється. У більшості хлопчиків порушення комунікції, є симптоматика, яка нагадує аутистичну: мутизм, ехолалії, стереотипії, недопущення дотиків тощо. Але на відміну від дітей з аутизмом хворі на Синдром ламкої Х-хромосоми прагнуть до спілкування.

Приблизно лише в однієї третини дівчаток з синдромом ламкої Х-хромосоми зустрічається легка розумова відсталість. Для них більш характерні депресії.

Найбільш специфічні при цьому синдромі мовленнєві порушення: персеверації, збільшений темп мовлення, порушення артикуляції, запинки, затруднення при підборі слів. Іноді телеграфний стиль та оральна апраксія. Ринолалія та збільшення тембру голосу виступають у якості специфічних симптомів.
Інтернет-ресурси


  • http://medicalplanet.su

  • http://www.03.ru



Синдром Клайнфельтера
Характеризується збільшенням числа Х-хромосом у осіб чоловічої статі. Ця хромосомна патологія зустрічається у 1:850 новонароджених. У дитинстві хворі на цей синдром практично не відрізняються від здорових дітей. Ознаки захворювання спостерігаються в пре- та пубертатному віці: недостатня маса тіла, високий зріст, євнухоподібні пропорції тіла, м’язова гіпотонія, порушення координації, зниження рефлексів на кінцівках тощо.

У 25-50 % хворих спостерігається легка розумова відсталість, але зустрічаються і більш важкі випадки. Характерне поєднання інтелектуальних порушень із незрілістю емоційно-вольової сфери, астенічністю, інфантилізмом, нестійкістю уваги, зниженням працездатності, відсутністю ініціативи, почуттям відповідальності, самостійності, незрілістю суджень. Хворі схильні до наслідування, пасивного підкорення, прив’язані до близьких родичів, спілкуватися з однолітками їм важко.


Інтернет-ресурси


  • http://ilive.com.ua

  • http://medbiol.ru



Синдром Шерешевського-Тернера
Синдром Шерешевського-Тернера – наслідок хромосомної патології плоду, обумовленої відсутністю або структурними дефектами однієї із двох статевих хромосом (X-хромосоми) у осіб жіночої статі. Зустрічається у 1:2200 новонароджених дівчаток, а між розумово відсталими – у 1:1500.

Чіткого зв’язку виникнення синдрому з віком або захворюваннями батьків не виявлено. Однак вагітність звичайно ускладнюється токсикозом, погрозою викидня, пологи частіше патологічні.

Аномалія статевих хромосом сприяє вродженому порушенню статевої диференціації та різноманітним соматичним захворюванням.

Виділяють основну тріаду симптомів: деформація ліктевих суглобів, статевий інфантилізм та криловидні складки на шиї.

Такі хворі відрізняються характерним виглядом. Вони низькі на зріст (не більше 150 см), затримка росту помітна вже в ранньому віці, шия коротка зі шкірними складками з боків, які роблять хворого схожого на сфінкса. Спостерігаються порушення скелету, вади та недорозвиток очей, дефекти слуху, низький м’язовий тонус, аномалії зубів, гіпомімія, високе тверде піднебіння тощо. Часто зустрічаються аномалії розвитку внутрішніх органів: вади серця, стеноз легеневої артерії, незрощення боталової протоки та міжшлункової перетинки, аномалії розвитку нирок.

Відсутні або слабо виражені вторинні статеві ознаки: недорозвиненість молочних залоз, бідне оволосіння під пахвами і на лобку.

Психічний розвиток у більшості випадків близький до норми, але захворювання може супроводжуватися зниженням інтелекту, спостерігається схильність до реактивних психозів та психогенних реакцій.

Спостерігається недостатність просторових уявлень та глибини мислення, зниження пізнавальних інтересів та відсутність творчих запитів. Емоційно-вольова сфера недорозвинена. Самооцінка завищена. Характерні вередливість, впертість, сугестивність, в’ялість, пасивність, відсутність ініціативи та інтересу до протилежної статі. Характерні часті зміни настрою, невротичні та неврозоподібні розлади, церебрастенія.

Слід відзначити, що позитивним у розвитку є посидючість, ретельність, непогана ручна майстерність, хороша практична пристосованість та соціальна адаптація.
Інтернет-ресурси


  • http://endocrinology.eurodoctor.ru

  • http://med-dovidka.com.ua


1   2   3   4   5   6   7   8


База даних захищена авторським правом ©shag.com.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка