Организация медико-генетического консультирования в Украине



Скачати 161.99 Kb.
Дата конвертації15.04.2016
Розмір161.99 Kb.


Министерство здравоохранения Украины

Луганский государственный медицинский университет

Кафедра: Социальной медицины,организации

экономического здравоохранения



Заведующий кафедрой: д.м.н.,проф.Бесполудина Г.В.

Реферат

На тему: Организация медико-генетического консультирования в Украине.
Выполнила: студентка 4 курса 21группы

Педиатрического факультета

Макарьева О.В.

Проверил: к.м.н.,доц.Руденко А.А.
Луганск 2011
План

1.Становление службы по охране репродуктивного здоровья в Украине на сходе 20-го столетия.

2.Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней.

3.Проспекпивное и ретроспекпивное консультирование.

4.Важность планирования семи.

5.Организационная система медико-генетического консульпирования в стране.

6.Список использованной литературы

1.СТАНОВЛЕНИЕ СЛУЖБЫ ПО ОХРАНЕ РЕПРОДУКТИВНОГО ЗДОРОВЬЯ В УКРАИНЕ НА ИСХОДЕ 20-столетия

Внутрисемейное регулирование рождаемости - одна из важнейших социально-гигиенических проблем, требующих изменения форм и методов работы медицинских учреждений по охране материнства и детства. Решение проблем охраны и укрепления здоровья семьи в значительной степени связано с вопросом организации медико-социальной помощи семье.

В середине 70-х, начале 80-х годов прошлого столетия приобрели актуальность вопросы организации специализированной службы по оказанию квалифицированной лечебно-диагностической помощи населению.

Создание специализированных врачебных приемов по бесплодию и невынашиванию беременности при женских консультациях, поликлиниках несколько улучшило диагностику и лечения данного контингента больных. Однако имелось ряд заболеваний, ведущих к нарушению репродуктивной функции и возникновению акушерской патологии, зависящих от состояния здоровья обоих супругов, кроме-того социально-медицинские аспекты внутрисемейного регулирования рождаемости, планирования семьи, а также сексуальные нарушения, вопросы медико-генетического консультирования не могли оставаться в компетенции женской консультации. При существующем в то время порядке медицинского обслуживания женщин и мужчин, супруги не имели возможность получить одновременно надлежащую консультативно-лечебную помощь. Все это явилось предпосылкой к созданию медицинских учреждений особого типа - консультативных центров «Брак и семья». Подобные консультации являлись новым типом амбулаторно-поликлинического учреждения, оказывающим специализированную, консультативную и лечебно-диагностическую помощь направленную на устранение причин препятствующих нормальному формированию и развитию семьи в вопросах повышения рождаемости и укрепления семейно-брачных отношений. Отличительной особенностью таких консультаций (в отличии от женских консультаций) является: сочетание социально-медицинских вопросов, оказание специализированной медицинской помощи, работа непосредственно с супружеской парой, психотерапевтическая направленность всего учреждения, максимальное амбулаторное обследование и лечение, поэтапно, используя принцип «от простого к сложному».

В 1981 году был издан приказ МЗ СССР № 405 от 30.04.1981года « Об утверждении положения о консультации «Брак и семья» и инструктивно-методические рекомендации о её работе». В 1989 году МЗ СССР от 29.06.1989 года был издан дополнительно приказ за № 383 « О совершенствовании организации работы консультации «Брак и семья».

На основе вышеизложенного в 1981 году в г.Киеве был издан приказ УЗО № 702 от 30.09.1981г «О организации консультации «Брак и семья» с медико-генетической лабораторией».

Консультация была создана на базе клинической больницы № 6 «Медгородок» (ныне ГКБ № 6 главный врач Царенок М.Н.). В консультации функционировали следующие кабинеты: женского и мужского бесплодия, гинекологической эндокринологии сексопатологии, профилактики и лечения невынашивания беременности, кабинеты медико-генетического консультирования, психотерапии, психологических исследований; а так же медико-генетическая , клинико-сперматологическая лаборатории, манипуляционный и процедурный кабинеты, дневной стационар, кабинет доврачебного приема.

Киевская консультация была одной из первых в Украине и СНГ.

На ее опыте учились врачи из других областей и республик СНГ. Опыт работы консультации в дальнейшем помог при создании подобных служб в других городах Украины. Многие годы консультация являлась республиканской «школой передового опыта» и использовалась как база для обучения из других центров республики.

Появившись при наличии устоявшейся амбулаторно-поликлинической службы города, она нашла свою «нишу» в системе специализированной помощи: сложилась 3-х звеньевая этапная система, где первым звеном были женские консультации и поликлиники, откуда направлялись пациенты в консультацию «Брак и семья», которая была вторым этапом, где проводилось полное обследование супружеской пары, и определялись виды лечения.

Третьим звеном служили специализированные центры при профильных НИИ и кафедрах мединститутов, куда направлялись пациенты для углубленного обследования и специальных видов лечения, с последующим возвращением на второй этап для долечивания, реабилитации и подготовки к наступлению беременности. В случаи наступления зачатия- передачей на первый этап для дальнейшего диспансерного наблюдения и подготовки к родам. Т.е. 3-х этапная система работала динамично и оправдывала себя, так как позволяла концентрировать силы и средства на каждом из этапов.

Консультация «Брак и семья» оказывала широкий спектр медицинской помощи супружеским парам: диагностика и лечение бесплодного брака; профилактика, диагностика и лечение невынашивание беременности; профилактика и лечение сексуальной дисгармонии, рекомендации современных средств контрацепции, медико-генетическое консультирование, оказание консультативной помощи по вопросам семейно-брачных отношений, пропаганда знаний среди населения в вопросах гигиены брака, этики полового воспитания, подготовка к браку и пр.Основные виды обследования и лечения проводились на базе консультации. Исходя из современных видов лечения по восстановлению репродуктивной функции (консервативное, хирургическое, ВРМ), консультация проводит все виды консервативного лечения, реабилитацию после хирургического лечения, отбор и подготовка к ВРМ. Работа консультации ведется в тесном содружестве с другими ЛПУ города.

В 1985 году из консультации выделилась служба медико-генетического консультирования, а в 1989 году - сексологическая служба (создан Городской центр сексологии и андрологии). С тех пор усилие консультации были направлены на реабилитацию репродуктивного здоровья. В настоящее время консультация оказывает помощь при бесплодном браке, невынашивании беременности, в вопросах гинекологической эндокринологии, обучению натуральным методам планирования семьи, диагностика и лечение ЗППП.

За истекший период работы (более 20-ти лет) в консультации прошли обследование и лечение свыше 15-ти тысяч супружеских пар. 1,5 тысяч из них обрели счастье материнства и отцовства (учтенные зачатия). Результаты работы консультации представлялись в подробных ежегодных отчетах в ГУОЗ.

В 1985 году в консультации был разработан и внедрен в работу консультации клинико-диагностический алгоритм для обследования и лечения бесплодной супружеской пары, обеспечивающий и повышающий оптимизацию лечебно-диагностического процесса и повышает результативность лечения. Обследование ведется в два этапа: на первом этапе - проводится скрининговое обследование, на втором этапе -углубленное обследование. Женщины обследуются по 28 тестам, мужчины по 15 тестам, оба супруга - по 9 тестам.

В 1992 году в консультации были разработаны и изданы в виде методических рекомендаций стандарты качества обследования и лечения при бесплодном браке. В 1998году в консультации разработан и внедрен унифицированный формализованный протокол обследования и лечения бесплодной супружеской пары («мужской» и «женский» варианты) на основе рекомендаций ВОЗ и отраслевых стандартов. На базе этих протоколов разработан пакет программ для АСУ врачебной деятельностью на базе локальной сети.

За время роботы в консультации внедрено более 120 современных лечебно-диагностических методик, разработано и внедрено 19 рацпредложений. Опубликовано в печати более 60-ти научно-практических работ сотрудников консультации. Опыт работы консультации неоднократно представлялся в материалах съездов, симпозиумов, конференций, а также обобщался в издании информационных писем, методических рекомендаций.

С опытом работы консультации ознакомились более 700 врачей из разных регионов Украины, на рабочих местах прошли обучение 36 врачей из подобных консультаций и центров планирования семьи.

В консультации была создана модель конечных результатов работы. Показатель наступивших «учтенных» зачатий в среднем составил от 20% до 30%, процент самоабортов не превышал 9,1%, а внематочных беременостей - 3,5%. В работу консультации постоянно внедрялись элементы НОТ: разработаны папки «накопители информации» по методикам используемых в кабинетах, разработаны унифицированные и формализованные бланки, оригинальная меноциклограмма, набор памяток для пациентов, анкета-опросник отдаленного результата лечения, штампы-клише и пр.

Активно велось обучение кадров по повышению квалификации. Врачи повышали свою квалификацию на курсах стажировки и информации, на курсах повышения квалификации, регулярно участвовали в заседаниях городских обществ, научно-практических конференциях, семинарах, съездах.

2.Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней

Медико-генетическое консультирование — это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии. Его целью является определение вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения. Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.

Консультация у врача-генетика обязательно начинается с уточнения диагноза пробанда. При этом используются специализированные методы: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический. В случае необходимости для обследования больного привлекаются врачи других специальностей. Достаточно часто применяются разнообразные методы общего клинико-лабораторного исследования: гормональные, радиологические, иммунологические и т.д.

Для уточнения диагноза бывает необходимо обследовать родственников. Это помогает определить, тип наследования, уточнить диагноз заболевания у пробанда. Кроме того, анализ клинических проявлений у разных членов семьи дает возможность предполагать характер течения патологического процесса у конкретного человека.

Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребенка, современным методам доклинической диагностики и терапии. Этот последний этап работы врача-генетика является очень важным, так как он определяет эффективность консультации. Если пациенты неправильно поймут заключение или не будут ему доверять, то в семье может повториться тяжелая трагедия. Часто родители или другие родственники больного испытывают чувство «вины» за произошедшее в семье несчастье. В таком случае необходимо объяснить пациентам случайность и независимость действия генетических факторов от воли человека. Беседа врача-генетика должна способствовать предупреждению рождения больного ребенка в семье. Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребенка принимается только семьей.

3.Проспективное и ретроспективное консультирование

За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование.

В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребенка. Такое консультирование получило название ретроспективного. Оно применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребенка.

Если же медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в семье, оно называется проспективным. Причинами обращения в таких случаях обычно оказываются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов, наличие заболевания у родственника.

Важнейшей задачей медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций. В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают исследовать кариотипы, чтобы выявить сбалансированные хромосомные перестройки. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение ребенка-инвалида в этой семье. Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики моногенных и мультифакториальных наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности. Первое подобное исследование было проведено в США в популяции евреев-ашкенази, у которых достаточно часто регистрировались случаи рождения детей с амавротической идиотией Тея-Сакса. Это аутосомно-рецессивное заболевание обмена веществ приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка. Практически всех представителей этой национальности тестировали на гетерозиготное носительство данной патологии. Если оба супруга имели ген заболевания, то при беременности проводилось исследование плода. В результате в США практически перестали рождаться дети с амавротической идиотией Тея-Сакса.

Геном человека еще недостаточно изучен. Существуют колоссальные социальные, религиозные, нравственные проблемы, без решения которых определение генетических характеристик человека принесет больше вреда, чем пользы. Однако исследования в этой области продолжаются и, вероятно, уже в обозримом будущем появится возможность создания индивидуальных рекомендаций по охране здоровья для каждого человека.


4.Важность планирования семьи


Планирование дальнейшего деторождения в семье, в которой зарегистрирован случай наследственного заболевания, зависит от целого ряда факторов. Ведущую роль при этом играет уровень риска рождения больного ребенка. Генетический риск обычно Iвыражается в процентах. Упрощенно его разделяют на низкий, средний и высокий. При низком риске патологические изменения можно ожидать только у 5% потомков. В этом случае обычно нет противопоказаний для дальнейшего деторождения. Средний риск регистрируется, если вероятность рождения больного ребенка достигает 6-20%. В такой ситуации планирование деторождения определяется предполагаемой тяжестью заболевания и возможностью дородовой диагностики. Высокий генетический риск (более 20%) обычно сопровождается необходимостью исследования плода при беременности для обнаружения у него патологических изменений. Если же дородовая диагностика невозможна, а заболевание является очень тяжелым, то часто супруги отказываются от дальнейшего деторождения.

Такое разделение генетического риска на низкий, средний и высокий является достаточно условным, поскольку на отношение к его уровню влияют особенности течения заболевания. Например, вероятность в 4% развития детского инвалидизирующего, устойчивого к терапии патологического состояния (в частности, синдрома Дауна) часто расценивается, как высокий риск и требует обязательного использования методов дородовой диагностики. В то же время 50% -ный риск появления у ребенка легко корригируемых изменений (в частности, шестипалости) обычно не ограничивает деторождение в семье.

Повышенный генетический риск часто сопровождает кровнородственные браки. Отказ от рождения детей в таких семьях является профилактикой наследственных заболеваний. Но для 20% населения мира традиционны браки между двоюродными сибсами. В таких популяциях заметно увеличена частота аутосомно-рецессивных заболеваний, повышена вероятность младенческой смертности, умственной отсталости и врожденных пороков развития Планирование деторождения может сопровождаться отказом от брака двух гетерозиготных носителей одного патологического гена. Это возможно, если проводится молекулярно-генетическое обследование популяции, в которой регистрируется высокая частота какого-либо моногенного заболевания.

Возраст супругов также имеет большое значение при планировании семьи. Многочисленными исследованиями было показано увеличение рождения детей с наследственной патологией особенно у женщин старше 35 лет и у мужчин — 40. Поэтому желательно окончить деторождение до этого возраста.

Окончательное решение супругов о количестве детей в семье зависит также от их интеллектуального и социального уровня, степени родства с больным родственником, количества индивидов с наследственной патологией в семье.

При планировании беременности в последние годы применяется так называемая периконцепционная профилактика, позволяющая снизить вероятность рождения ребенка с врожденным пороком развития и другими заболеваниями. В основе такого подхода — мультифакториальная природа большинства патологических состояний, которые возникают под влиянием как наследственных, так и внешнесре-довых факторов. Ограничение контакта с вредными внешними воздействиями, создание благоприятных условий для созревания половых клеток, имплантации зиготы и формирования плода препятствует проявлению патологического действия генов.

Периконцепционная профилактика включает следующие этапы:

1. Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с ВПР является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета — начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при начале беременности в весенние месяцы.

2. Обследование супругов до беременности для выявления у них различных нфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения,

хронические инфекции, особенно половых путей, нарушают процессы созревания половых клеток и, если больна женщина, формирование эмбриона и плода.

В этих случаях требуется коррекция этих состояний, оздоровление обоих супругов. На этом этапе проводится также медико-генетическое консультирование, уточняется риск рождения больного ребенка, определяются подходы к дородовой диагностике. Супругам рекомендуют отказаться от курения, алкоголя, повозможности ограничить контакты с вредными производственными факторами.

3. Прием поливитаминных препаратов в течение 2-3 месяцев до зачатия. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту до 0,4-1 мг в сутки, аскорбиновую кислоту, а-токоферол, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается продуктами, содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень. Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.

4. Прием женщиной поливитаминов до 10-12-й недели беременности.

5. Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить заболевание у плода.

Широкое распространение таких профилактических мероприятий, серьезное отношение супругов к рождению ребенка наряду с общегосударственными программами по охране окружающей среды и совершенствованию здравоохранения будут способствовать уменьшению груза наследственной и врожденной патологии.

5.Организационная система медико-генетического консультирования в стране


В соответствии с приказом Минздрава №316 от 30.12.93 г. в Украине функционирует 85 медико-генетических консультаций. Предусмотрено 4 уровня оказания медико-генетической помощи.

Первый уровень — консультирование осуществляется специально подготовленным врачом центральной районной или городской поликлиники. Он проводит первичное обследование пациентов с подозрением на наследственное заболевание и направляет их в региональные медико-генетические кабинеты. Районный (городской) врач-генетик осуществляет диспансерное наблюдение за больными с установленной наследственной патологией, пропагандирует медико-генетические знания среди медицинских работников и населения.

Второй уровень — региональный. Включает медико-генетические консультации, расположенные на базах областной, краевой или республиканской больницы. Сотрудники этого учреждения осуществляют обследование пациентов с наследственной или врожденной патологией, проводят консультирование по вопросам прогнозирования потомства. Для уточнения диагноза региональные службы используют не только клинические, но и специальные методы лабораторного исследования: цитогенетические, биохимические. На базе медико-генетических консультаций возможно наблюдение за беременными женщинами для выявления патологии плода с помощью УЗИ, оценки материнских сывороточных маркеров, определения кариотипа плода. Региональная служба регистрирует всех впервые выявленных больных с наследственной патологией, обеспечивает диспансерное наблюдение за этими семьями, проводит отбор пациентов, нуждающихся в обследовании в межрегиональных и федеральных центрах, пропагандирует медико-генетические знания среди медицинских работников и населения.

Третий уровень — межрегиональный. Включает медико-генетические центры отраслевых научно-исследовательских центров или областные медико-генетические консультации, которые обслуживают и соседние регионы. Межрегиональные службы владеют теми же методами исследования и наблюдения, что и организации второго уровня. Но на базе этих учреждений проводится массовое обследование новорожденных с целью выявления дефектов обмена веществ, организуется наблюдение и лечение детей с фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом.

Четвертый уровень — государственный. Это несколько государственных медико-генетических центров, расположенных на базе ведущих научно-исследовательских институтов. В этих центрах проводится консультирование сложных случаев наследственной патологии, используются новейшие методы цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики. Эти учреждения служат базой подготовки кадров для медико-генетических консультаций, осуществляют контроль качества работы этой службы в разных регионах, разрабатывают и внедряют новые способы диагностики наследственной патологии.

Список использованной литературы


  1. Интернет ресурсы:

http://med-lib.ru/

http://www.med-gen.ru



http://erudition.ru


База даних захищена авторським правом ©shag.com.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка