Навчально-методичний посібник до практичних занять з медичної біології для студентів і викладачів вищих навчальних медичних закладів



Сторінка9/13
Дата конвертації15.04.2016
Розмір2.49 Mb.
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   13
Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і ДНК-діагностика
I. Актуальність теми: Загальна частота молекулярних хвороб в популяціях людей становить 2-4%. Оскільки молекулярні хвороби спричинюються мутаціями генів, та їх ще називають генними хворобами. Генні мутації у людини є причинами спадкових моногенних захворювань. Фенотипно генні мутації проявляються як спадкові хвороби обміну речовин – ферментопатії. Відомо понад 3000 молекулярних хвороб, але молекулярні механізми порушень обміну речовин встановлені для їх незначної частини (>20%). Молекулярні хвороби можуть проявлятись на різних етапах онтогенезу і спричинюють порушення обміну різних груп органічних речовин.

Генні мутації можуть порушувати як первинну структуру білків, так і зміну їх кількості в клітині, що в свою чергу спричинює порушення метаболізму. Причинами порушення первинної структури білків є мутації структурних генів, причинами зміни кількості білків – порушення регуляції роботи генів. Якщо спричинене мутацією порушення метаболізму не впливає на стан здоров’я, то воно лише збільшує біохімічний поліморфізм людства, що в певній екологічній ситуації може посилити або зменшити його адаптивні можливості. Якщо ж порушення метаболізму спричинює патологічні зміни в організмі, то виникають молекулярні хвороби обміну речовин - ферментопатії. Генні хвороби класифікують за їх фенотипним проявом: хвороби пов’язані з порушенням амінокислотного, вуглеводного, ліпідного, мінерального обміну і обміну нуклеїнових кислот, порушення згортання крові, гемоглобінопатії, тощо. Речовин, що накопичуються внаслідок відсутності або зниження активності ферментів, або самі спричинюють токсичну дію, або включаються ланцюги вторинних обмінних процесів, внаслідок яких утворюються токсичні продукти. Успадкування молекулярних хвороб відбувається у відповідності з генетичними законами. Пенетрантність та експресивність визначаються генотипом, як системою взаємодіючих генів, та чинниками середовища. Молекулярні хвороби діагностуються за допомогою біохімічних методів (хроматографії, високовольтного електрофорезу, мікробіологічних тестів). Ідентифікація генних мутацій здійснюється за допомогою методів ДНК-діагностики. Знання молекулярних хвороб, їх сутності, етіології, закономірностей успадкування, діагностики, профілактики є складниками медичної професії. Вважають, що у майбутньому діагностика, лікування та профілактика молекулярних хвороб будуть визначатись досягненнями генної інженерії, біотехнологій.




II. Цілі заняття

Загальна ціль:

Уміти визначати сутність молекулярних хвороб, класифікувати їх, визначати методи лабораторної діагностики, пояснювати типи і закономірності успадкування.



Конкретні цілі:

Уміти:


-інтерпретувати моногенні молекулярні хвороби і класифікувати їх;

-пояснювати механізми виникнення і вибір методу діагностики молекулярних хвороб;

-прогнозувати вірогідність успадкування молекулярних хвороб нащадками;

-пояснювати значення генної інженерії і генної терапії для діагностування профілактики і лікування молекулярних хвороб в майбутньому.



III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь

А. Література:

Основна:

1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 213-231.

2. Медична біологія:\За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.- Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 217-227, 229-234.

3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.:Вища школа, 1992. - С. 91-94, 114, 122-125

4. Биология. В 2-х кн. :Учебник для мед.вузов/. Ярыгин В.Н., Васильєва В.И.и др./ под редакцией В.Н. Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн. І . С . 245-248, 270-274

5. Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І. Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 С. 19-30.


Додаткова:

1. Конспект лекцій

2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.: Высшая школа, 1990.

3. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001

4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник – М.: ТЭОТАФ – МЕД, 2002.

5. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.

6. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.

7. Молекулярно-генетичні та біофізичні методи дослідження в медицині (російською мовою)/Кол. авт.; За ред. проф. Ю.І.Бажори, проф. В.Й.Кресюна, проф. В.М. Запоро­жана – К.: Здоров’я, 1996. – 208 с.; іл.

8. Спадкові захворювання та природжені вади розвитку в перинатологічній практиці: Навчальний посібник для студентів медичних спеціальностей ВУЗів/Кол. авт.; За ред. проф. В.М. Запорожана, проф. А.М. Сердюка, проф. Ю.І. Бажори – К.: Здоров’я, 1997. – 360 с.; іл.

9. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.

10. Медична біологія. Посібник з практичних занять /За ред. О.В. Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.

11. Коломієць Н.Г. Молекулярні основи спадковості та мінливості. Вінниця. Нова книга, 2005

12. Генетична медицина / В.М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.І. Бажора та ін.; За ред. В.М. Запорожана. – Одеса: Одес. держ. ун.-т, 2008. – 432с. – Рос. мова
Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань:

1. Молекулярні хвороби – це хвороби, спричинені:



  1. Кратною зміною кількості хромосом

  2. Некратною зміною кількості хромосом

  3. Хромосомними абераціями

  4. Зміною структури гена

Е. Усі варіанти вірні
2. Молекулярні хвороби називають моногенними тому, що вони спричинені зміною:

А. Одного каріотипу

В. Структури однієї хромосоми

С. Однієї пари хромосом

D. Одного гена

Е. Одного геному


3. Які внутрішньогенні зміни можуть бути причинами молекулярних хвороб?

А. Заміна пар нуклеотидів у молекулі ДНК

В. Делеція однієї пари або групи пар нуклеотидів

С. Вставка однієї пари або групи пар нуклеотидів

D. Перестановка положення нуклеотидів усередині гена

Е. Вірно А + В + С + D

4. За фенотипним проявом молекулярні хвороби поділяють на хвороби обміну:

А. Вуглеводів, амінокислот

В. Ліпідів, мінеральних речовин

С. Білків, нуклеїнових кислот

D. Вірно А +В + С

Е. Вірно А +В


5. За якою схемою здійснюється фенотипний прояв генної мутації?

  1. Зміна структури ДНК → зміна структури іРНК → зміна кількості тРНК

  2. Зміна структури ДНК → зміна структури іРНК → зміна кількості рибосом

  3. Зміна структури ДНК → зміна структури іРНК → зміна структури білка

  4. Зміна структури ДНК → зміна структури тРНК → зупинка синтезу поліпептиду

  5. Усі варіанти вірні

6. Молекулярні хвороби успадковуються за:



  1. Аутосомно-домінантним типом

  2. Аутосомно-рецесивним типом

  3. Зчепленим з Х-хромосомою типом

  4. Зчепленим з У-хромосомою типом

Е. Усі варіанти вірні
7. Яким законам генетики підпорядковуються успадкування молекулярних хвороб?

А. Одноманітності гібридів F1 і розщепленнв в F2

В. Незалежного успадкування і зчепленого успадкування

С. Гомологічних рядів і чистоти гамет

D. Вірно А + В

Е. Вірно А + С


8. За допомогою якого методу можна встановити спадкову патологію за продуктом гена?

А. Генеалогічного

В. Близнюкового

С. Біохімічного

D. Цитогенетичного

Е. Дерматогліфічного


9. Біохімічний метод – це визначення:

  1. Каріотипу

  2. Локалізації генів

  3. Біохімічного фенотипу організму

  4. Послідовності нуклеотидів в ДНК

Е. Послідовності нуклеотидів в іРНК

10. Матеріалами для біохімічної діагностики є:

  1. Молекули ДНК

  2. Хромосоми

  3. Сеча, піт, плазма і сироватка крові

  4. Хроматин

  5. Нуклеосоми

11. За допомогою якого методу можна встановити зміни в структурі гена?

А. Біохімічного

В. Імунологічного

С. Секвенування

D. Близнюкового

Е. Генеалогічного
12. Як називається здатність гена проявлятись не у всіх осіб, в генотипах яких він є?

А. Пенетрантність

В. Експресивність

С. Фенокопія

D. Генокопія

Е. Плейотропія


13. Як називається явище коливань виразності клінічних проявів молекулярної хвороби?

А. Фенокопія

В. Експресивність

С. Пенетрантність

D. Генокопія

Е. Плейотропія


14. Як називається явище однакового клінічного прояву молекулярних хвороб, спричинених різними неалельними генами?

А. Плейотропія

В. Пенетрантність

С. Експресивність

D. Генокопія

Е. Фенокопія


15. Як називається спричинене чинниками середовища явище порушення обміну речовин, яке копіює ознаки молекулярної хвороби?

А. Пенетрантність

В. Експресивність

С. Фенокопія

D. Генокопія

Е. Плейотропія

16. Генна терапія – це:


  1. Заміна генотипів

  2. Заміна дефектних генів нормальними

  3. Заміна окремих груп зчеплення

  4. Створення нової комбінації генів

Е. Вірно А + D

IV. Зміст начання



№ пп

Інформаційні блоки

Головні елементи блоків

1.

Молекулярні хвороби

1)Сутність; 2)механізми виникнення;

3) чинники, що спричинюють виникнення; 4) закономірності успадкування; 5) генетична гетерогенність



2.

Класифікація молекулярних хвороб

1)принципи класифікації; 2) хвороби вуглеводного обміну; 3) хвороби амінокислотного обміну; 4) хвороби білкового обміну; 5) хвороби ліпідного обміну; 6) хвороби мінерального обміну

3.

Фенотипний прояв

1)плейотропія; 2)пенетрантність;

3)експресивність; 4) генокопії; 5)фенокопії



4.

Принципи молекулярної діагностики

1)біохімічні методи; 2) молекулярно-генетичний; 3)секвенування; 4)пренатальна діагностика

Граф логічної структури змісту



V. Орієнтовна основа дії

Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.



а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення та обговорення на занятті:

1. Молекулярні хвороби:

а) сутність;

б) механізми виникнення і успадкування;

в) чинники, що спричиняють виникнення;

г) генетична гетерогенність, генокопії.

2. Класифікація молекулярних хвороб:

а) вуглеводного обміну;

б) амінокислотного обміну;

в) білкового обміну, гемоглобінопатії, гемофілії;

г) ліпідного обмінну;

д) мінерального обміну;

е) обміну жовчних кислот.

3. Принципи лабораторної діагностики молекулярних хвороб. Біохімічний метод, ДНК-діагностика, секвенування.

4. Генна інженерія. Біотехнології. Поняття про генну терапію.
б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1. Виконати індивідуальне програмоване завдання.

2. Оформити протокол.
в) Інструкції до виконання індивідуального програмованого завдання:

При виконанні індивідуального програмованого завдання виробити уміння:



    • визначати і класифікувати молекулярні хвороби;

    • інтерпретувати зміни структури гена, що спричинюють зміну амінокислотного складу поліпептиду і його функції;

    • визначати типи успадкування молекулярних хвороб і прогнозувати їх прояв у нащадків;

    • визначати антропогенетичні методи діагностики молекулярних хвороб.



VI. Система навчаючих завдань

Індивідуальні програмовані завдання для навчально-дослідницької роботи студентів

а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):

1. Відомо багато форм гемоглобіну, в молекулах якого відбулась заміна однієї з амінокислот в β-ланцюгу (Ефримсон В.П., 1968). В таблиці наведені деякі з цих заміщень:



Форма гемоглобіна

Порядковий номер амінокислоти в ланцюгу

Амінокислотні заміщення

Токучі

2

Гістидин—тирозин

Кушатта

22

Глутамін—аланін

Айбадан

46

Гліцин—глутамін

Цюрих

63

Гістидин—арганін

Мілуокі

67

Валін—глутамін

Ібадан

87

Треонін—лізин

Балтімор

95

Лізин—глутамін

Кельн

98

Валін—метіонин

Кенвуд

143

Гістидин—аспарагін

Які зміни в триплетах ДНК призводять до заміни амінокислоти у кожному з названих варіантів?

2. Методом Фреда Сенгера отримали фрагменти ланцюгів ДНК з послідовно зміненою на один нуклеотид довжиною. Фрагменти склали один на одного у вигляді східців. Оскільки кінці ланцюгів були помічені флюоресцентними мітками, виявилось, що сходинки представлені такими нуклеотидами:

1-а – А, 2-а – Т, 3-я – Г, 4-а – Ц, 5-а – Ц, 6-а – Т, 7-а – А, 8-а – А, 9-а – Г, 10-а – Г, 11-а – Т, 12-а – А.

а) Напишіть послідовність нуклеотидів секвенованого ланцюга ДНК.

б) Яку послідовність амінокислот може кодувати така послідовність нуклеотидів за умови, що фрагмент кодогенний і не містить інтронів?
3. У людини групову належність крові за системою АВО визначають три алеля гена І— ІА, ІВ, ІО. Генотип кожної людини визначається комбінацією двох із трьох алелей. Система АВО має чотири фенотипи: група І (О), група ІІ (А), група ІІІ (В), група ІV (АВ). Кожен із цих фенотипів відрізняється специфічними білками-антигенами, які містяться в еритроцитах, і антитілами— зосередженими в сироватці крові. Люди з фенотипом І (О) не мають антигенів А і В і мають антитіла α і β, з фенотипом ІІ (А) мають антигени А і антитіла β, з фенотипом ІІІ (В) мають антигени В і антитіла α, з фенотипом ІV (АВ) мають антигени А і В і не мають антитіл α і β.

а) За допомогою якого методу можна встановити нуклеотидні послідовності і відмінності генів ІА, ІВ, ІО ?

б) Чи у всіх носіїв гена ІА нуклеотидні послідовності цього гена ідентичні? Відповідь обгрунтуйте.

в) За допомогою якого методу можна визначити послідовність амінокислот в антитілах α і β?

г) Чи можна на основі знання амінокислотних послідовностей антигенів секвенувати ген? Відповідь обгрунтуйте.

4. Синдром Менкеса успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. В основі захворювання лежить дефект всмоктування і транспорту міді з кишок, що залежить від мідьвмісного ферменту цитохромоксидази.

а) Чому синдром Менкеса називають молекулярною хворобою?

б) До якого класу молекулярних хвороб відносять синдром Менкеса?

в) Який тип мутацій спричинює синдром Менкеса?

г) Яка стать може бути гемізиготною за геном синдрому Менкеса?

д) Кому – синові чи доньці – гемізигота передає ген синдрому Менкеса?
5. Ретинобластома (пухлина ока) – аутосомно-домінантне захворювання з пенетрантністю 90%. У здорових батьків народилась дитина з ретинобластомою. Яка ймовірність народження другої дитини також з пухлиною ока, якщо припустити, що один із батьків гетерозиготний носій патологічного гена?
б) Зразок виконання індивідуального завдання і оформлення протоколу:

1.


Форма гемоглобіна

Порядковий номер амінокислоти в ланцюгу

Приклади змін у відповідних кодонах ДНК

Токучі

2

ЦАУ—УАУ

Кушатта

22

ГАА—ГЦУ

Айбадан

46

ЦАА—ГАА

Цюрих

63

ЦАЦ—АГА

Мілуокі

67

ГУУ—ГАГ

Ібадан

87

УГГ—ААА

Балтімор

95

АГГ—ГАГ

Кельн

98

ГУЦ—АУГ

Кенвуд

143

ЦАЦ—ААЦ

2. а) Секвенований ланцюг ДНК має таку послідовність нуклеотидів:

А-Т-Г-Ц-Ц-Т-А-А-Г-Г-Т-А.

б) Транскрибована за принципом комплементарності на секвенованому ланцюгу ДНК і-РНК має таку послідовність нуклеотидів:

У-А-Ц-Г-Г-А-У-У-Ц-Ц-А-У. Згідно з генетичним кодом послідовність кодонів цієї і-РНК колініарна такій послідовності амінокислот – тир- глі- фен- гіс.
3. а) Послідовності нуклеотидів алелей ІА , ІВ , І0 , а відтак і відмінності між ними, можна встановити з допомогою методу секвенування.

б) Не у всіх, оскільки генетичний код вироджений і у різних людей можуть мати місце кодони-синоніми.

в) Відмінності поліпептидів антитіл a і ß у різних людей можна визначати за допомогою біохімічних методів (методами хроматографії).
4. а) Синдром Менкеса спричинений зміною гена, що відповідає за синтез ферменту. Хвороби, спричинені зміною структури одного гена, називаються моногенними молекулярними хворобами.

б) Синдром Менкеса належить до хвороб обміну мінеральних речовин.

в) Даний тип мутацій належить до генних мутацій.

г) Оскільки ген хвороби Менкеса локалізований в Х-хромосомі, а чоловіки мають одну Х-хромосому, то гемізиготною може бути чоловіча стать.

д) Батько передає ген синдрому Менкеса з Х-хромосомою лише дочці.
5. Якщо позначити ген ретинобластоми А, а норми – а, то генотип одного з батьків аа, а іншого – Аа. Оскільки хвороба успадковується за аутосомним типом, то немає значення хто з батьків носій гена хвороби. Тому, формулу шлюбу записуємо без позначень статі.

Р аа × Аа

Гамети а А, а

F1 Аа і аа з рівною вірогідністю – 50%


Отже, ймовірність народження дитини з геном ретинобластоми становить 50% або ½ . Ген проявляється у 9-ти з 10-ти носіїв гена (9/10). Тому ймовірність хвороби у дитини дорівнює добутку двох ймовірностей

½ × 9/10 = 9/20 або 45%.



VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.

а) Методика проведення заняття

1. Перевірка вихідного рівня знань за допомогою тестового контролю.

2.При обговоренні питань теми наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питаннях.

3.Виконання студентами індивідуальної навчально-дослідницької роботи з залученням при необхідності консультацій викладача.

4. Оформлення протоколу

5. Перевірка набутих студентами при виконанні індивідуальних завдань умінь за допомогою тестів для перевірки кінцевого рівня знань.

6. Аналіз виконання студентами всіх форм роботи (теоретичної підготовки до заняття, участі в обговоренні теоретичних питань, самостійної науково-дослідницької роботи, кінцевого рівня знань-умінь), підведення підсумків і виставлення оцінок.
б) Організаційна структура заняття (технологічна карта)


№ п\п

Основні етапи заняття

Час в хвилинах

Матеріали методичного забезпечення

I

Підготовчий етап







1.

2.
3.



Організаційна частина

Перевірка вихідного рівня знань

Обговорення теоретичних питань


1

5
20


Тести для перевірки вихідного рівня знань

Таблиці, теоретичні питання


II

Основний етап







4.

5.


Виконання студентами самостійної навчально- дослідницької роботи та оформлення протоколу

Контроль виконання завдань самостійної навчально-дослідницької роботи студентів



50

Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи, підручники, таблиці, посібники


III

Заключний етап







6.
7.


Перевірка кінцевого рівня знань-умінь

Виставлення оцінок і балів. Домашнє завдання



10
4

Тести для перевірки кінцевого рівня знань



в) Зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань
1. Які зміни нуклеотидів в кодоні переважно не впливають на структуру, а відтак і функцію, білка - ферменту ?

А. Першого нуклеотиду

В. Другого нуклеотиду

С. Третього нуклеотиду

D. Першого і другого нуклеотидів

Е. Другого і третього нуклеотидів


2. Які зміни нуклеотидів в кодоні впливають на структуру, а відтак і функцію білка?

А. Першого нуклеотиду

В. Другого нуклеотиду

С. Третього нуклеотиду

D. Першого і другого нуклеотидів

Е. Другого і третього нуклеотидів


3. Які зміни в поліпептидному ланцюгу може спричинити заміна одного нуклеотиду в кодоні ДНК?

A. Заміну однієї амінокислоти на іншу

В. Змінити функцію білка

С. Змінити просторову конфігурацію білка

D. Вірно А + С

Е. Вірно А + В + С


4. Мутантні алелі можуть локалізуватись в аутосомах і в статевих хромосомах. Дітям якої статі мати передає аутосомний мутантний ген і за якої умови він проявиться у дитини?

  1. Переважно синам, рецесивний

  2. Переважно дочкам, домінантний

  3. Дітям обох статей з однаковою ймовірністю, домінантний

  4. Дітям обох статей з однаковою ймовірністю, рецесивний

  5. Вірно С + Д

5. При якому коефіцієнті спадковості прояв молекулярної хвороби не залежить від середовища?



  1. 1

  2. 0,8

  3. 0,6

  4. 0,4

  5. 0,2

6. Синдром Менкеса успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. В основі захворювання лежить дефект всмоктування і транспорту міді з кишок, що залежить від мідьвмісного ферменту цитохромоксидази. До якого класу молекулярних хвороб належить синдром Менкеса?

А. Білкового обміну

В. Амінокислотного обміну

С. Ліпідного обміну

D. Мінерального обміну

Е. Вуглеводного обміну
7. Дієтотерапія (вилучення з їжі певних речовин) може запобігти клінічному прояву спадкових хвороб або полегшити їх перебіг. Дієтотерапію використовують при порушеннях обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія, целіакія тощо). Яку форму мінливості спричинює дієтотерапія?

А. Корелятивну

В. Модифікаційну

С. Комбінативну

D. Мутаційну

Е. Усі варіанти вірні


8. Шляхом дієтотерапії у хворої на фенілкетонурію дитини попередили клінічний прояв хвороби. Яка ймовірність того, що у дітородному віці ця дитина передасть гени хвороби своїм дітям?

А. 100%


В. 75%

С. 50%


D. 25%

Е.0%
9. Нецукровий нефрогенний діабет успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. Батьки здорові, а син страждає нецукровим нефрогенним діабетом. Які найбільш ймовірні генотипи членів цієї родини?

А. ХАХА, ХаУ, ХаУ

В. ХАХА, ХАУ, ХАУ

С. ХАХа, ХАУ, ХАУ

D. ХАХа, ХАУ, ХаУ

Е. ХаХа, ХАУ, ХаУ
10. Целіакія – аутосомно-рецесивна хвороба. У хворих гине війчастий епітелій кишок, порушується всмоктування поживних речовин. Лікування полягає у виключенні з харчового раціону каш (манної, вівсяної, перлової) та хліба. Яку форму мінливості спричинює лікування хворої на целіакію дитини шляхом виключення з харчового раціону певних продуктів?

А. Морфоз

В. Мутаційну

С. Модифікаційну

D. Комбінативну

Е. Корелятивну


11. Гемоглобінопатії – група генних хвороб, обумовлених порушеннями структури молекул гемоглобіну. Яку назву мають різні варіанти гену, що зумовлюють різні гемоглобінопатії?

А. Алелі


В. Генокопії

С. Неалельні гени

D. Плейотропія

Е. Множинні алелі


12. Хлопчик народився з фенілкетонурією, але завдяки відповідній дієті розвивався нормально. З якими формами мінливості пов”язана хвороба хлопчика і його виздоровлення?

А. Модифікаційна, генотипова

В. Генотипова, модифікаційна

С. Модифікайна, модифікаційна

D. Генотипова, генотипова

Е. Фенотипова, модифікаційна


13. Чоловік та жінка хворі на одну з форм рахіту, що успадковується за Х-зщепленим домінантним типом. Мати жінки здорова. Яка ймовірність народження в цій сім”ї здорового сина?

А. 100%


В. 75%

С. 50%


D. 25%

Е. 0%
14. Галактоземія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Гомозиготні за цим геном діти не можуть вживати молока, оскільки при годуванні молоком у них проявляється ряд симптомів, які зникають після виключення з раціону молока. Яку форму мінливості у дітей спричиняє дієта?

А. Комбінативну

В. Модифікаційну

С. Мутаційну

D. Цитогенетичну

Е. Епігенетичну
15. Пренатальна діагностика – це з’ясування спадкової патології:


  1. У новонароджених

  2. У мертвонароджених

  3. У викиднів

  4. На різних стадіях вагітності

  5. Усі варіанти вірні

16. Подагра визначається домінантним аутосомним геном. Пенетрантність гену у чоловіків складає 20 %, а у жінок вона дорівнює нулю. Чоловік хворий гетерозигота, а його дружина – гомозигота за рецесивами. Яка ймовірність, що син, якого вони чекають, може бути хворим?

А. 100 %

В. 75 %


С. 50 %

D. 25 %


Е. 20 %
17. Мати і батько фенотипово здорові. У них народилася хвора дитина, у сечі й крові якої виявлено фенілпіровиноградну кислоту. На підставі цього діагностовано фенілкетонурію. Який тип успадкування цієї хвороби і до якого порушення обміну речовин вона належить?

  1. Аутосомно-домінантний, вуглеводного

  2. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою, ліпідного

  3. Аутосомно-рецесивний, амінокислотного

  4. Зчеплений з У-хромосомою, мінерального

  5. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою, білкового

18. У хворої дитини встановлено порушення ліпідного обміну, що супроводжується збільшенням концентрації ліпідів у сироватці крові й відкладанням цих речовин у нервових клітинах. Спостерігаються порушення функцій вищої нервової системи. Про яке спадкове захворювання слід думати в цьому випадку?



  1. Хворобу Тея-Сакса

  2. Синдром Едварда

  3. Фенілкетонурію

  4. Синдром Марфана

  5. Гемофілію


Заняття №17.

1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   13


База даних захищена авторським правом ©shag.com.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка