Навчально-методичний посібник до практичних занять з медичної біології для студентів і викладачів вищих навчальних медичних закладів



Сторінка7/13
Дата конвертації15.04.2016
Розмір2.49 Mb.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   ...   13
Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення спадковості людини
І. Актуальність теми: Особливість антропогенетики та надзвичайно важливого її складника – медичної генетики- полягає у особливостях об’єкту вивчення – людини. Як істота біосоціальна, людина з одного боку морально, етично і законодавчо унеможливила застосування основного методу генетичних досліджень – гібридологічного, з іншого - поставила перед антропогенетикою надзвичайно високі завдання:

- вивчення закономірностей успадкування нормальних та патологічних ознак і властивостей;

- визначення повної нуклеотидної послідовності геному людини, побудови генетичних карт хромосом та створення банків генів;

- ранньої діагностики спадкової патології шляхом удосконалення методів пренатальної діагностики і експрес-діагностики;

- профілактики спадкових хвороб шляхом широкого впровадження медико-генетичного консультування;

- розробки методів генної терапії спадкових хвороб на основі генної інженерії;

- виявлення генетично небезпечних чинників середовища і розробки методів їх нейтралізації тощо.

На відміну від класичних генетичних об’єктів (гороху та дрозофіли), людина має ряд особливостей, які ускладнюють її генетичне вивчення: повільна зміна поколінь (близько 25 років і в багатьох країнах цей показник зростає), велика тривалість життя, обмежена кількість дітей в сім’ї, широкий поліморфізм, відсутні гомозиготні лінії, різноманітні природні і соціальні умови життя.

Для рішення завдань антропогенетики використовують різноманітні методи досліджень: генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, біохімічний, ДНК – діагностики, дерматогліфічний, імунологічні, гібридизації соматичних клітин, секвенування.

Запроваджений у практику Ф. Гальтоном наприкінці ХІХ ст. генеалогічний метод дозволяє визначити:

- спадковою чи не спадковою є ознака;

- тип і характер успадкування;

- зиготність членів родоводу;

- пенетрантність та експресивність гена;

- гено- і фенокопії;

- прогноз стосовно успадкування ознак нащадками.

Близнюковий метод також введений в медичну практику Ф.Гальтоном ще у 1876 р. Метод дозволяє визначити роль генотипу та середовища в експресії ознак і властивостей. Для оцінки ролі спадковості і середовища в розвитку тієї чи іншої кількісної ознаки використовують формулу Хальцінгера.

Знання особливостей людини як генетичного об’єкту, розуміння біосоціальності людини, суті та вирішувальних можливостей антропогенетичних методів дослідження дає можливість лікарю диференціювати спадкові хвороби та прогнозувати здоров’я нащадків.




П. Цілі заняття:

Загальна ціль:

Уміти вирізняти особливості людини як генетичного об’єкта та застосовувати методи генетичних досліджень у відповідності з їх вирішувальними можливостями при розв’язуванні ситуаційних задач.


Конкретні цілі:

Уміти:


- інтерпретувати особливості людини як генетичного об’єкта та неможливість застосування методу гібридологічного аналізу;

- складати родовід сім’ї зі спадковими хворобами і проводити його генетичний аналіз;

- визначати співвідношення спадковості та довкілля в прояві патологічних ознак людини за допомогою близнюкового методу;

-інтерпретувати сутність та вирішувальні можливості дерматогліфічного, імунологічного методів та методу гібридизації соматичних клітин.



III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:

А. Література:

Основна:

1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 175-190.

2. Медична біологія:\За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.- Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 176-184, 185-186, 188-190, 191-192

3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 104-114

4. Биология. В 2-х кн. : Учебник для мед.вузов/. Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н. Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн. І . С . 255-264

5. Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол.авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І.Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 С. 19-30.


Додаткова:

1. Конспекти лекцій

2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.: Высшая школа, 1990.

3. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001

4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник – М.: ТЭОТАФ – МЕД, 2002.

5. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.

6. Клиническая генетика. Учеб. пособие к практическим занятиям/ Бажора Ю.И. и соавт. – Одесса. Одес. гос. мед. ун-т, 2001.

7. В.П. Пішак, О. І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.

8. Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В. Основи медичної генетики: Підручник. – Чернівці, 2000. – 248 с.; іл.

9. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.

10. Генетична медицина / В.М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.І. Бажора та ін.; За ред. В.М. Запорожана. – Одеса: Одес. держ. ун.-т, 2008. – 432с. – Рос. мова
Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань:

1. Медична генетика вивчає:

А. Організацію спадкового матеріалу і загальні закономірності спадковості і мінливості у людини

В. Явища спадковості і мінливості в популяціях людей, особливості успадкування ознак в нормі і зміни їх під дією умов довкілля

С. Розробляє методи діагностики, лікування і профілактики спадкових хвороб людини

D. Вірно А+В+С

Е. Вірно В+С
2. Завданнями медичної генетики є:

А. Розробка методів діагностики, лікування і профілактики спадкових хвороб

В. Генетичний моніторинг умов довкілля

С. Моніторинг генетичної структури популяцій

D. Вірно А + В + С

Е. Вірно В + С


3. Особливості людини як генетичного об’єкта:

А. Повільна зміна поколінь і невелика кількість дітей в сім’ї

В. Неможливість застосування методу гібридологічного аналізу

С. Неможливість створення однакових умов життя

D. Вірно А + В + С

Е. Вірно А + В


4. В антропогенетиці не використовують метод гібридологічного аналізу тому, що:

А. У людини складний каріотип

В. У людини повільна зміна поколінь

С. Це порушує права людини

D. В сім’ях людей мало дітей

Е. Різноманітні умови життя


5. Який метод генетичних досліджень дає можливість встановити генетичну природу хвороби, тип та варіант успадкування, зиготність осіб, наявність гено- та фенокопій, визначити прогноз для членів родини (захворіти чи мати хворих дітей)?

А. Генеалогічний;

В. Гібридологічний;

С. Близнюковий;

Д. Популяційно-статистичний;

Е. Біохімічний.


6. Родовід – це:

  1. Дані про здоров’я сибсів

  2. Дані про здоров’я батьків

  3. Прогноз захворювання нащадків

  4. Графічне зображення родинного дерева

  5. Графічне зображення шлюбу.

7. Як називається особа, родовід якої потрібно скласти?



  1. Сибс

  2. Родич

  3. Пробанд

  4. Близнюк

  5. Нащадок

8. Етапами генеалогічного аналізу є:



  1. Збір даних про родичів пробанда

  2. Побудова родоводу

  3. Аналіз родоводу і висновки

  4. Вірно А + В + С

  5. Вірно В + С

9. Яких правил потрібно дотримуватись при складані родоводу?

А. Сибсів зображують зліва направо в порядку народження

В. Батька і його родичів розміщують справа, матір і її родичів розміщують зліва

С. Покоління нумерують зліва римськими цифрами зверху донизу, всіх членів одного покоління зображають на одній лінії

D. Вірно А + В

Е. Вірно А + В + С
10. Аутосомно-домінантному типу успадкування притаманні:


  1. Обоє батьків або принаймі один з батьків хворий

  2. Чоловіки хворіють частіше

  3. Чоловіки і жінки хворіють з однаковою частотою

  4. Вірно В + С

  5. Вірно А + С

11. Аутосомно-рецесивному типу успадкування притаманні:



  1. Батьки хворого можуть бути здоровими і хворі зустрічаються не в усіх поколіннях

  2. Чоловіки і жінки хворіють з однаковою частотою

  3. Ризик народження хворих дітей зростає при близькородинних шлюбах

  4. Вірно А + В + С

  5. Вірно В + С

12. Х-зчепленому рецесивному типу успадкування притаманні:



  1. Частіше хворіють чоловіки

  2. Ризик захворювання у синів гетерозиготної жінки становить 50%

  3. Від хворого батька доньки 100% успадковують ген

  4. Хвороба успадковується по вертикалі без пропуску поколінь

  5. Вірно А + В + С

13. При якому типі успадкування хворіють лише чоловіки?

А. Аутосомно-домінантному

В. Аутосомно-рецесивному

С. Х-зчепленому домінантному

D. Х-зчепленому рецесивному

Е. Голандричному.
14. Голандричному типу успадкування притаманні:


  1. У хворого батька хворі усі сини і дочки

  2. У хворого батька хворі усі сини (100%)

  3. У хворої матері хворі усі дочки (100%)

  4. У хворої матері хворі усі дочки і частково сини

  5. Вірно А + В

15. Вирішувальні можливості близнюкового методу:

А. Визначення генетичної характеристики популяцій

В. Визначення ролі генотипу і середовища в формуванні ознаки

С. Визначення каріотипу

D. Визначення типу успадкування

Е. Аналіз фрагментів ДНК
16. За якими формулами визначається роль генотипу і середовища в формуванні ознаки (паталогії)?

А. 2n, 2n

B. (p + q) = 1, (p + q)2 = 1

C. p2, p2 + 2pq

D. Н = % КОБ - % КДБ, , С= 1-H

100 - % КДБ

E. p = 1 – q, q = 1 - p


17. Конкордантність – це:

А. Ступінь фенотипного прояву ознаки

В. Частота фенотипного прояву гену

С. Ступінь схожості близнюків за ознакою, що вивчається

D. Відповідність нуклеотидів в молекулі ДНК порядку амінокислот в молекулі поліпептиду

Е. Утворення бівалентів


18. Які ознаки вивчаються за допомогою дерматогліфічного методу:

А. Генотип і тип успадкування ознак і властивостей

В. Візерунки на долонях, пальцях, підошвах

С. Генофонд популяцій

D. Вірно А + С

Е. Вірно В + С


19. Які ознаки вивчаються за допомогою імунологічного методу:

  1. Групи крові системи АВ0

  2. Резус-конфлікт

  3. Антигенний склад клітин і рідин організму

  4. Вірно А + В

  5. Вірно В + С



IV. Зміст навчання


№ пп

Інформаційні блоки

Головні елементи блоків

1.

Медична генетика

1)Визначення; 2)предмет; 3)об’єкт; 4)завдання

2.

Людина як об’єкт медичної генетики

1)особливості; 2)неможливість застосування методу гібридологічного аналізу; 3)методи досліджень

3.

Генеалогічний метод

1)сутність; 2)складання родоводу; 3)генетичний аналіз родоводів; 4)визначення типів успадкування; 5)висновки

4.

Близнюковий метод

1)сутність; 2)визначення ролі генотипу і середовища в формуванні нормальних і патологічних ознак і властивостей

5.

Дерматогліфічний метод

1) сутність; 2)вирішувальні можливості

6.

Імунологічний метод

1)сутність; 2)вирішувальні можливості

7.

Метод гібридизації соматичних клітин

1)сутність; 2)вирішувальні можливості

Граф логічної структури змісту


V. Орієнтовна основа дії

Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.



а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення та обговорення на занятті:

1. Основи медичної генетики.

2. Людина як специфічний об’єкт генетичного аналізу. Методи вивчення спадковості людини.

3. Генеалогічний метод. Правила побудови родоводів. Генетичний аналіз родоводів.

4. Близнюковий метод. Визначення впливу генопиту та довкілля в прояві патологічних ознак людини.

5. Дерматогліфічний, імунологічний методи та метод гібридизації соматичних клітин.


б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1. Виконати індивідуальне програмоване завдання.

2. Оформити протокол.

в) Інструкції до виконання індивідуального програмованого завдання:

При виконанні індивідуального програмованого завдання виробити уміння:

- збирати дані і на основі знань символіки генеалогічного методу складати родоводи пробандів;

- при аналізі родоводів диференціювати генетичну природу патології;

- визначати тип та варіант успадкування;

- прогнозувати ймовірність ознак у нащадків, визначати роль спадковості та середовища у формуванні ознаки.



VI. Система навчаючих завдань

Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів.

а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):

1. В генетичну консультацію звернулась нормальна жінка з проханням визначити спадковою чи не спадковою є недоумкуватість її сина. Крім сина жінка має здорову доньку. Рідний брат жінки, а також рідний дядько з боку матері страждають на недоумкуватість. Чоловік жінки та його родичі нормальні.

а) Складіть родовід і визначте характер (спадковий чи не спадковий) недоумкуватості в даній родині.

б) Чи можлива недоумкуватість у майбутніх дітей цієї жінки?

в) Чи можлива недоумкуватість у дітей дочки цієї жінки, якщо вона вийде заміж за нормального чоловіка?

2. Проаналізуйте схему родоводу родини, в якій успадковується дефект зубної емалі.



Визначте:

а) Тип успадкування дефекту зубної емалі.

б) Ймовірні генотипи усіх членів ІV покоління.

в) Ймовірність нормальної емалі у дитини пробанда за умови, що його дружина матиме нормальні зуби.
3. Побудуйте власний родовід за будь-якою ознакою і проведіть його генетичний аналіз.
4. Частота конкордантності (співпадання) шизофренії у монозиготних близнюків складає 70%, дизиготних – 13%, епілепсії – відповідно 67% і 3%, кольору очей – 99,5% і 28%.

а) Які з названих ознак мають лише спадкову детермінацію і які визначаються ще і факторами зовнішнього середовища?

б) Визначте частку генетичного фактора у формуванні шизофренії, епілепсії і кольору очей.

в) Зразок виконання індивідуального завдання та оформлення протоколу:

1. а) Родовід:



Значна кількість хворих в родині свідчить про спадковий характер недоумковасті. Той факт, що хворіють діти в сім’ях здорових батьків, свідчить про те, що ген недоумковатості рецесивний. Те, що хворіють лише чоловіки, свідчить про локалізацію гена в Х-хромосомі. Отже, ознака успадковується за Х- зщепленим рецесивним типом.
б) Той факт, що у здорової жінки є хворий син, свідчить про те, що вона гетерозиготна і має генотип ХАХа. Відтак 50% яйцеклітин жінки несуть рецесивний ген - Ха. Ймовірність того, що жінка передасть цей ген своїм дітям складає 50%. Оскільки чоловіки гемізиготні, то наявний у них рецесивний ген проявляється фенотипно, у жінок – маскується домінантним. Отже, у можливих дітей цієї жінки ймовірність хворих синів складає 50%.

в) Ймовірність гетерозиготності дочки жінки складає 50%. Це означає, що вірогідність народження у неї хворої дитини (сина) існує і становить 1/8 (1/2 х 1/2 х 1/2) або 12,5%.


2. а) Те, що аномалія зубної емалі зустрічається в усіх поколіннях і хворі діти мають хворого одного з батьків, свідчить про те, що ознака домінантна. Оскільки хворий батько передає ознаку лише донькам, а мати і синам, і донькам в однаковій мірі, значить що ген, який визначає цю ознаку, локалізований в Х-хромосомі.

б) Найбільш ймовірні генотипи членів ІV покоління:

1 - Х аУ, 2 - ХАХа, 3 - Х АУ, 4 - ХаУ, 5 - ХаХа, 6 - ХаХа, 7 - ХАХа, 8 - ХАХа, 9 - ХАХа, 10 - ХАХа, 11 – ХаУ. Усі хворі (2, 3, 7, 8, 9, 10) отримали лише один аномальний ген від одного з батьків, усі здорові (1, 4, 5, 6, 11) отримали один (гемізиготи) або два (гомозиготи) рецесивні гени.
в) Генетична схема шлюбу пробанда має такий вигляд:

Р ХаХа × ХА У

Гамети Ха ХА, У

Ймовірні діти пробанда ХА Ха, ХаУ

Отже, лише сини пробанда можуть мати нормальну емаль зубів. Ймовірність народження сина становить 50%.
3. Родоводи індивідуальні, тому аналіз родоводу і висновки в кожному випадку особливі.
4. З метою оцінки ролі спадковості в розвитку тієї чи іншої ознаки проводимо розрахунки за формулоюХальцінгера:

Н = КМБ% - КДБ% , де Н – коефіціент спадковості.

100% - КДБ%
Для шизофренії Н = 70 % - 13% = 57/87= 0,65 або 65%

100% -13%
Для епілепсії Н = 67% - 3% / 100% - 3% = 0,69 або 69%

Для кольору очей Н = 99,5% - 28% / 100% - 28% = 71,5 / 72 = 0,96 або 96%


а) Із зазначених ознак повну генетичну детермінацію має колір очей, шизофренія і епілепсія в значній мірі генетично залежні, але певну частку в їх експресії відіграє середовище.

б) Коефіціент спадковості шизофренії Н=0,65 (65%), епілепсії - 0,69 (69%), кольору очей – 0,96 (96%).



VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.

а) Методика проведення заняття

1. Перевірка вихідного рівня знань за допомогою тестового контролю.

2. При обговоренні питань теми наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питаннях.

3. Виконання студентами індивідуальної навчально-дослідницької роботи з залученням при необхідності консультацій викладача.

4. Оформлення студентами протоколу заняття.

5. Перевірка набутих студентами при виконанні індивідуальних завдань умінь за допомогою тестів для перевірки кінцевого рівня знань.

6. Аналіз виконання студентами всіх форм роботи (теоретичної підготовки до заняття, участі в обговоренні теоретичних питань, самостійної науково-дослідницької роботи, кінцевого рівня знань-умінь), підведення підсумків і виставлення оцінок.
б) Організаційна структура заняття (технологічна карта)


№ пп

Основні етапи заняття

Час в хвилинах

Матеріали методичного забезпечення

I.

Підготовчий етап







1.

2.
3.



Організаційна частина

Перевірка вихідного рівня знань

Обговорення теоретичних питань


1

5
20


Тести для перевірки вихідного рівня знань

Таблиці, теоретичні питання


II

Основний етап







4.

5.


Виконання студентами самостійної навчально-дослідницької роботи та оформлення протоколу

Контроль виконання завдань самостійної навчально-дослідницької роботи студентів



50

Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи, таблиці, підручники, посібники


III

Заключний етап







6.
7.



Перевірка кінцевого рівня знань-умінь

Виставлення оцінок і балів. Домашнє завдання



10
4

Тести для перевірки кінцевого рівня знань



в) Зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань
1. Багатопалість – явище досить рідкісне, але стійке у багатьох поколіннях деяких родин. Багатопалість має місце у дітей, якщо хоча б один із батьків багатопалий, і відсутня у тих випадках, коли у обох батьків кінцівки пятипалі. Багатопалими в однаковій мірі бувають як дівчатка, так і хлопчики В онтогенезі ген проявляється дуже рано і має високу пенетрантність. Який тип успадкування багатопалості?

А. Аутосомно-домінантний;

В. Аутосомно-рецесивний;

С. Х-зчеплений-домінантний;

Д. Х-зчеплений-рецесивний;

Е. Голандричний.


2. За яким типом успадковується патологія у членів родоводу та який генотип у пробанда?


А. Аутосомно-домінантним; Аа

В. Аутосомно-рецесивним; аа

С. Х-зчепленим-домінантним; ХАХа

Д. Х-зчепленим-рецесивним; ХАХа

Е. У-зчепленим; аа
3. Аналізуючи родовід, лікар-генетик встановив: ознака проявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку з однаковою частою, батьки з однаковою ймовірністю передають ознаки дітям обох статей. Визначте, який тип успадкування має досліджувана ознака?


    1. Аутосомно-рецесивний

    2. Х-зчеплений домінантний

    3. Х-зчеплений рецесивний

    4. У-зчеплений

    5. Аутосомно-домінантний

4. При аналізі родоводу, у якому вивчається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин), з’ясовано, що ознака зустрічається в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте тип успадкування:



  1. Аутосомно-рецесивний

  2. Аутосомно-домінантний

  3. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

  4. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

  5. Зчеплений з У-хромосомою

5. В родоводі пробанда аналогічна патологія зустрічається у всіх поколіннях при відносно великій кількості хворих по горизонталі. Хвороба з однаковою частотою вражає осіб обох статей. Хворі діти народжуються в родинах, де є хворі батьки. Який тип успадкування притаманний членам родоводу?



  1. Аутосомно-рецесивний

  2. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

  3. Зчеплений з У-хромосомою

  4. Аутосомно-домінантний

  5. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

6. За яким типом успадковується патологія у членів наведеного нижче родоводу та який генотип у пробанда?



А. Аутосомно-домінантним; аа

В. Аутосомно-рецесивним; Аа

С. Х-зчепленим-домінантним; Ха Ха

Д. Х-зчепленим-рецесивним; ХА Ха

Е. У-зчепленим; ХУа


7. При генеалогічному аналізі родини зі спадковою патологією – порушенням формування емалі, встановлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. У жінок ця аномалія зустрічається частіше, ніж у чоловіків. Хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм дочкам. Який тип успадкування має місце в цьому випадку?

  1. Аутосомно-рецесивний

  2. Х-зчеплений рецесивний

  3. У-зчеплений

  4. Аутосомно-домінантний

  5. Х-зчеплений домінантний

8. За яким типом успадковується патологія у членів наведеного нижче родоводу і яка вірогідність хворої дитини в сім’ї пробанда?



А. Аутосомно-домінантним; 50%

В. Аутосомно-рецесивним; 50%

С. Х-зчепленим-домінантним; 100%

Д. Х-зчепленим-рецесивним; 25%

Е. У-зчепленим 0%
9. У батька ахондроплазія, мати і дочка не мають цієї аномалії. Аналіз родоводу показав, що патологія успадковується за аутосомно-домінантним типом. Хворі зустрічаються по батьківській лінії. По лінії матері така патологія не зустрічається. Яка ймовірність народження в цій сім’ї дитини без аномалії.

А. 100%


В. 75%

С. 50%


Д. 25%

Е. 0.


10. За яким типом успадковується патологія у членів наведеного нижче родоводу та яка вірогідність гетерозиготності пробанда?

А. Аутосомно-домінантним; ~ 100%

В. Аутосомно-рецесивним; ~ 66%

С. Х-зчепленим-домінантним; ~ 33%

D. Х-зчепленим-рецесивним; ~ 25%

Е. У-зчепленим ~ 100%


11. Домінантний ген (А), що визначає розвиток у людини синдрому дефекту нігтів і колінної чашечки, знаходяться в аутосомі і зчеплений з геном групи крові системи АВ0. Відстань між цими генами становить близько 10 морганид. Жінка має ІІ групу крові і страждає дефектом нігтів і колінної чашечки. Батько жінки здоровий і має І групу крові, мати має ІV групу крові і такі ж дефекти, як і дочка. Які гамети і з якою ймовірністю можливі у жінки?

  1. АІА – 45%;

  2. аІ0 – 45%;

  3. АІ0 – 5%;

  4. аІА – 5%;

  5. Вірно А + В;

  6. Вірно А + В + С + Д.

12. Чоловіка, дружина якого чекає дитину, хвилює той факт, що його рідний дядько з боку батька страждає на хворобу Дауна. Члени родоводу з боку матері здорові. Здорова також сестра пробанда і її двоє дітей – дівчинка та хлопчик. Цитогенетичне обстеження членів родини показало, що чоловік та його батько мають по 45 хромосом, але одна з хромосом 21 пари транслокована на 13. В родині жінки хворі на синдром Дауна не відмічені і вона має нормальний каріотип 46, ХХ.

Яка ймовірність народження хворої дитини в родині пробанда?


  1. 100%;

  2. 75%;

  3. 50%;

  4. 33%;

  5. 25%.

13. Всі форми патології обміну речовин залежать від функціональних особливостей мутантних алелів і умов існування особи. Хвороба може проявлятися у різні періоди її життя. У разі створення необхідного адаптивного середовища хвороба може клінічно не проявлятись. За якою формулою визначається роль середовища у формуванні ознаки (патології)?



  1. С= 1-H;

  2. (р + q)2 = 1;

  3. 2рq;

  4. Н = % КОБ - % КДБ

100 - % КДБ

  1. р = 1 – q.

14. Пацієнт звернувся до лікаря-генетика з метою встановлення генетичної компоненти в його захворюванні – астмі. Вивчивши родовід хворого, лікар дійшов висновку, що роль середовища в формуванні хвороби пацієнта становить близько 20 %. Який коефіцієнт спадковості у формуванні хвороби пацієнта?

А. Н = 1;

В. Н = 0,2;

С. Н = 0,6;

D. Н = 0,8;

Е. Н = 0.

15. Коефіціент спадковості епідемічного паратиту становить 74%, кіру – 94%, клишоногості – 0,298%, ревматизму – 0,151%, шизофренії – 65%. Яка із названих хвороб переважно залежить від умов середовища?

А. Епідемічний паратитит

В. Кір


С. Ревматизм

D. Клишоногість

Е. Шизофренія
16. Кут долоні atd в нормі не перевищує:


  1. 81º

  2. 57º

  3. 100º

  4. 66º

  5. 42º

Заняття № 15.

1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   ...   13


База даних захищена авторським правом ©shag.com.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка