Навчально-методичний посібник до практичних занять з медичної біології для студентів і викладачів вищих навчальних медичних закладів



Сторінка4/13
Дата конвертації15.04.2016
Розмір2.49 Mb.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   13
Тема: Множинний алелізм. Генетика груп крові. Плейотропія. Взаємодія алельних і неалельних генів

I. Актуальність теми: У другій половині ХХ-го ст. стало зрозумілим, що нормальні і патологічні менделюючі ознаки і властивості людини становлять незначну частину притаманних виду Homo sapiens ознак і властивостей. Переважна більшість їх має інші механізми формування фенотипу, які спричинені геномним рівнем організації спадкового матеріалу. Кількісні фенотипні відхилення від менделівських законів спричинюють множинні алелі, плейотропія, фенокопії, генокопії, летальні гени, гени-модифікатори, взаємодія алельних і неалельних генів, пенетрантність, експресивність тощо.

Множинними алелями називають різні варіанти одного гена (від трьох до сотень), які виникають внаслідок мутацій в різних його ділянках і відрізняються за своїм фенотипним проявом. При множинному алелізмі окрім домінантного і рецесивного генів з’являються ще й проміжні алелі, які по відношенню до домінантного алеля ведуть себе як рецесивні, а по відношенню до рецесивного, як домінантні. Множинний алелізм притаманний значній частині генів людини. Множинні алелі детермінують групи крові системи АВ0, моногенні хвороби з різним фенотипним проявом, тому ці хвороби часто відносять до різних нозологічних груп. Вони створюють широкий поліморфізм патологічних генотипів і фенотипів.

Молекулярно-генетичні дослідження показали, що один ген може визначати формування кількох ознак. Здатність гена впливати на формування кількох ознак назвали плейотропною дією гена. Завдяки плейотропній дії спадкові хвороби спричинені мутацією одного гена можуть мати кілька клінічних симптомів враження різних органів і тканин. У той же час мутації неалельних генів можуть спричинювати однаковий клінічний прояв. Схожі зміни фенотипів, спричинені мутаціями різних неалельних генів, отримали назву генокопій. Явище плейотропії і генокопії надзвичайно поширені серед спадкових хвороб людини.

Під взаємодією генів розуміють взаємодію між продуктами їх діяльності, яка визначає порядок біохімічних реакцій. Взаємодія генів спричинює кількісну і якісну специфіку прояву кожного гена в конкретному генотипі, тобто його пенетрантність та експресивність. Взаємодія алельних і неалельних генів визначає клінічний прояв спадкових хвороб та хвороб з генетично обумовленою схильністю, реакцію на ліки та чинники середовища. Вона визначає цілісність генотипу як системи дискретних генів, що об’єднані їх функціями. Взаємодія генів формує фенотипні особливості організмів. При схрещуванні дигетерозигот за взаємодії неалельних генів в F1 формуються різноманітні співвідношення фенотипних класів: 9:3:4; 9:7; 13:3; 12:3:1; 15:1. Генетичний аналіз свідчить, що всі вони є видозміною класичної менделівської форми дигібридного розщеплення 9:3:3:1. Оцінюючи фенотип (нормальний чи патологічний) пацієнта, лікар повинен брати до уваги якісні і кількісні характеристики прояву активності генів ( пенетрантність та експресивність) і враховувати можливість множинної дії генів, плейотропію.

Знання і розуміння зазначених закономірностей формує апарат мислення лікаря.

П. Цілі навчання:

Загальна ціль:

Уміти:


- розглядати генотип людини як цілістну систему, що характеризується структурною дискретністю і функціональною цілісністю.

Конкретні цілі:

Уміти:


- аналізувати сутність, механізми виникнення, успадкування, особливості формування фенотипу при множинному алелізмі;

- інтерпретувати залежність успадкування кількох ознак чи властивостей (в тому числі патологічних) від одного ген;

- прогнозувати вірогідність фенотипного прояву ознак і власитивостей у нащадків в залежності від наявності певних алельних та неальних генів і форм взаємодії між ними;

- інтерпретувати та прогнозувати успадкування груп крові еритроцитарних систем АВ0, MN, резус.



III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь

А. Література:

Основна:

1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 157-162.

2. Медична біологія:\За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.- Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 157-163, 172-175

3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.:Вища школа, 1992. - С. 69-70, 72-76

4. Биология. В 2-х кн.: Учебник для мед. вузов/. Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н. Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн. І. С. 234-239

5. Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І. Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 С. 19-30.


Додаткова:

1. Конспекти лекцій

2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.: Высшая школа, 1990.

3. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990

4. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.

5. Спадкові захворювання та природжені вади розвитку в перинатологічній практиці: Навчальний посібник для студентів медичних спеціальностей ВУЗів / Кол. авт.; За ред. проф. В.М. Запорожана, проф. А.М. Сердюка, проф. Ю.І. Бажори – К.: Здоров’я, 1997. – 360 с.; іл.

6. Бариляк І.Р., Ковальчук Л.Є., Скибан Г.В. Медико-генетичний тлумачний словник. Тернопіль „Укрмедкнига”, 2000.

7. Коломієць Н.Г. Молекулярні основи спадковості та мінливості. Вінниця. Нова книга, 2005.

8. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.

9. В.И. Глазко, Г.В. Глазко Введение в генетику, биоинформатика, ДНК-технология, генная терапия, ДНК – экология, протеомика, метаболика, / Под редакцией проф. Т.Т. Глазко. – К.: КВІЦ, 2003. – 640 с.


Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань

1. Відомо, що система крові АВ0 детермінується трьома алелями гена І - ІА, ІВ0. Як називається наявність кількох алелей одного гена:

А. Ізоалелі

В. Генокопії

С. Множинні алелі

D. Плейотропія

Е. Полімерія
2. Множинні алелі є наслідком:

А. Гібридизації

В. Комбінування

С. Мутацій

D. Модифікацій

Е.Усі варіанти вірні.


3. Здатність гена детермінувати прояв кількох ознак отримала назву:

А. Пенетрантність

В. Експресивність

С. Плейотропія

D. Генокопія

Е. Фенокопія


4. Генотип є дискретною системою, оскільки його складовими є дискретні одиниці спадковості:

А. Молекули ДНК

В. Нуклеотиди

С. Кодони

D. Гени

Е. Хромосоми


5. Генотип є цілісною системою тому що:

А. Структурно дискретний

В. Структурно інтегрований

С. Функціонально інтегрований

D. Залежний від середовища

Е. Функціонально дискретний


6. Взаємодію алельних генів називають:

А. Міжхромосомною

В. Міжалельною

С. Внутрішньохромосомною

D. Внутрішньоалельною

Е. Множинними алелями


7. Розрізняють такі види взаємодії алельних генів:

А. Домінування, неповне домінування

В. Плейотропію

С. Кодомінування, наддомінування

D. Вірно А + В

Е. Вірно А + С


8. Взаємодія алельних генів, за якої у гетерозигот домінантний ген проявляє більш високу експресивність, носить назву:

А. Повного домінування

В. Неповного домінування

С. Кодомінування

D. Наддомінування

Е. Плейотропії


9. Взаємодія алельних генів, за якої у гетерозиготного організму фенотипно проявляються обидва алелі (алельні гени рівнозначні), називається:

А. Повним домінуванням

В. Неповним домінуванням

С. Наддомінуванням

D. Комплементарністю

Е. Кодомінуванням


10. Взаємодію неалельних генів називають:

А. Міжхромосомною

В. Внутрішньохромосомною

С. Міжалельною

D. Внутрішньоалельною

Е. Множинними алелями


11. Розрізняють такі види взаємодії неалельних генів:

А. Фенокопії, генокопії

В. Епістаз, кодомінування

С. Епістаз, полімерія, комплементарність

D. Полімерія, повне домінування, наддомінування

Е. Компліментарність, фенокопії, генокопії


12. Взаємодія неалельних генів (міжалельна взаємодія), за якої одночасна присутність в генотипі двох домінантних чи рецесивних генів різних алельних пар призводить до появи нової ознаки, називається:

А. Епістазом

В. Кодомінуванням

С. Генокопією

D. Комплементарністю

Е. Полімерією


13. Взаємодія неалельних генів (міжалельна взаємодія), за якої домінантний або рецесивний ген однієї алельної пари пригнічує дію домінантного гена іншої алельної пари, називається:

А. Епістазом

В. Кодомінуванням

С. Генокопією

D. Комплементарністю

Е. Полімерією


14. Взаємодія неалельних генів (міжалельна взаємодія), за якої гени різних алельних пар відповідають за ступінь прояву однієї ознаки, називають:

А. Епістазом

В. Кодомінуванням

С. Генокопією

D. Комплементарністю

Е. Полімерією


15. Частоту фенотипного прояву гена, яка вимірюється відсотковим відношенням кількості особин, які мають дану ознаку, до кількості особин, які мають даний ген, називають:

А. Генокопіями

В. Фенокопіями

С. Пенетрантністю

D. Експресивністю

Е. Плейотропією


16. Ступінь фенотипного прояву гена отримала назву:

А. Геном


В. Генофонд

С. Пенетрантність

D. Експресивність

Е. Плейотропія


17. Закони Менделя мають обмежену дію тому, що значна частка генів:

А. Пов’язана структурно, що обмежує їх незалежне успадкування

В. Пов’язана функціонально, оскільки продукти їх експресії взаємодіють

С. Представлена різними варіантами (серіями алелей), оскільки існують множинні алелі з різним фенотипним проявом

D. Проявляється залежно від умов середовища, оскільки має варіюючу експресивність

Е. Усі варіанти вірні



IV. Зміст навчання


№ пп

Інформаційні блоки

Головні елементи блоків

1.

Множинні алелі

1)Визначення; 2)механізм виникнення; 3)особливості формування фенотипу; 4)значення

2.

Плейотропія

1)визначення; 2)види

3.

Генотип як цілісна система

1)структурна дискретність; 2)функціональна інтегрованість; 3)пенетрантність, 4)експресивнісь; 5)мультифакторний принцип формування фенотипу

4.

Взаємодія алель них генів

1)повне домінування;2) неповне домінування; 3)наддомінування; 4)кодомінування

5.

Взаємодія неалельних генів

1)комплементарність; 2)епістаз; 3)полімерія

6.

Генетика груп крові

1)системи крові АВ0, MN, резус; 2)гени систем крові АВ0, MN, резус; 3)види взаємодії генів в межах кожної системи крові

Граф логічної структури змісту


V. Орієнтовна основа дії

Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал даної теми і виконати навчально-дослідницьку роботу.


а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення та обговорення на занятті:

1. Множинні алелі: сутність, механізми виникнення, особливості формування фенотипу, медичне значення .

2. Плейотропія, її види.

3. Генотип людини як цілісна система, його структурна дискретність і функціональна інтегрованість. Мультифакторіальний принцип формування фенотипу.

4. Взаємодія алельних генів:

- домінування повне;

- неповне домінування;

- наддомінування;

- кодомінування.

5. Взаємодія неалельних генів

- комплементарність;

- епістаз;

- полімерія.

6. Гени систем крові АВО, МN та резус. Види взаємодії генів в межах цих систем.

7. Пенетрантність та експресивність.
б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1. Виконати індивідуальне програмоване завдання.

2. Оформити протокол.
в) Інструкції до виконання індивідуального програмованого завдання:

При виконанні індивідуального програмованого завдання виробити уміння:



  • визначати множинні алелі, особливості формування фенотипу при множинному алелізмі, закономірності успадкування;

  • визначити плейотропну дію гена та її види;

  • розглядати генотип як цілісну систему;

  • визначати види взаємодії алельних генів, прогнозувати прояв взаємодії алельних генів у нащадків;

  • визначати види взаємодії неалельних генів, прогнозувати прояв взаємодії неалельних генів у нащадків;

  • інтерпретувати і прогнозувати успадкування груп крові систем АВО, MN, резус;

  • пояснювати суть і механізм резус-конфлікту.



VI. Система навчаючих завдань

Індивідуальні програмовані завдання для навчально-дослідницької роботи.

а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):

1. У людини групові антигени крові системи АВ0 (міжнародна літерна номенклатура) спричинені трьома алелями одного гена.

а) Яку назву має явище існування більше двох станів (варіантів) одного гена?

б) Скільки алельних генів може мати одна людина?

в) Скільки груп крові (фенотипів) має система АВ0 і чим вони відрізняються?

г) Напишіть ймовірні генотипи кожної групи крові і у кожному випадку вкажіть форми взаємодії алельних генів.

д) У батьків з ІІ та ІІІ групами крові є дві дитини з ІV та І групами крові. Батьки вважають, що дитина з І групою крові їм не рідна, її переплутали у пологовому будинку. Чи досить знання груп крові членів сім’ї, щоб підтвердити чи заперечити припущення батьків? Відповідь обґрунтуйте за допомогою генетичної схеми шлюбу.

2. Рідкісна спадкова хвороба Александера і спадкова артеріопечінкова дисплазія мають багато клінічних ознак. Хвороба Александера успадковується за аутосомно-рецесивним типом, артеріопечінкова дисплазія - за аутосомно-домінантним.

а) Яку назву має здатність гена впливати на формування кількох ознак?

б) У здорових батьків народилась дитина з хворобою Александера. Дайте пояснення цій ситуації за допомогою генетичної схеми шлюбу.


3. Молекула гемоглобіну людини має четвертинну будову. До її складу входять 2α і 2β поліпептидні ланцюги. Гени, в яких закодовані ці поліпептиди, локалізовані в негомологічних хромосомах. Назвіть форму взаємодії між генами, які приймають участь у формуванні гемоглобіну.
4. Причинами спадкової сліпоти можуть бути аномалії кришталика і рогівки. Обидві аномалії аутосомно-рецесивні.

а) Яка ймовірність народження сліпих дітей в шлюбі сліпої внаслідок аномалії кришталика жінки і сліпого внаслідок аномалії рогівки чоловіка, якщо вони дигомозиготні?

б) Назвіть і сформулюйте закон, який діє в даній ситуації.
5. В районі зареєстровано 15 хворих на спадкову хворобу, що детермінується домінантним геном, пенетрантність якого складає 80 %.

а) Дайте визначення поняття «пенетрантність».

б) Яка ймовірна кількість носіїв гена в районі?

в) Визначте ймовірність народження здорових і хворих дітей від шлюбу здорових носіїв цього гена.


б) Зразок виконання індивідуального завдання і оформлення протоколу:

1. а) Наявність трьох і більше варіантів одного гена отримала назву множинного алелізму.

б) Кожна людина в нормі має два алельних гени, з яких один отримує від матері, а другий – від батька.

в) Система АВ0 включає чотири фенотипи (групи крові), які відрізняються наборами аглютинінів та аглютиногенів і позначаються як І, ІІ, ІІІ та ІV групи.

У людей з І групою крові є  і  аглютиніни (антитіла) в плазмі та відсутні аглютиногени(антигени) в еритроцитах.

У людей з ІІ групою є  аглютинін в плазмі і А аглютиноген в еритроцитах.

У людей з ІІІ групою є  аглютинін в плазмі і В аглютиноген в еритроцитах.

У людей з ІV групою аглютинінів у плазмі немає, а в еритроцитах є аглютиногени А і В.

г) І група – генотип І0І0 – однакові алелі.

ІІ група – генотип ІАІА або ІАІ0. Оскільки ген ІА проявляється як у гомозиготному, так і у гетерозиготному стані наявністю в еритроцитах антигенів А, то він є домінантним по відношенню до гена І0.

ІІІ група – генотип ІВІВ або ІВІ0. Оскільки ген ІВ проявляється як у гомозиготному, так і у гетерозиготному стані наявністю в еритроцитах антигенів В, то він є домінантним по відношенню до гена І0.

ІV група – генотип ІАІВ. Наявність в еритроцитах людей з ІV групою крові антигенів А і В свідчить про кодомінантну взаємодію генів ІА та ІВ – незалежний прояв кожного алеля.

д) Батьки з ІІ та ІІІ групами крові можуть бути як гомо-, так і гетерозиготними. Дитина з І групою крові можлива лише за умови гетерозиготності обох батьків:

Р ♂ ІАІ0 × ♀ ІВІ0

Гамети: ІА, І0 ІВ, І0

F1: ІАІВ, ІАІ0, ІВІ0, І0І0.

Тому для підтвердження чи заперечення припущення батьків знання фенотипів (груп крові) недостатньо. Потрібно встановити генотипи обох батьків.
2. а) Здатність гену впливати на формування кількох фенотипних ознак (клінічних симптомів) називається плейотропією.

б) У відповідності до закону розщеплення у здорових батьків хвора дитина могла народитись лише за умови їх гетерозиготності і переходу рецесивного алеля в гомозиготний стан:

Р ♀ Аа × ♂ Аа

Гамети: А, а А, а

Дитина: аа
3. Оскільки для утворення гемоглобіну необхідна сумісна дія неалельних генів, то ці гени комплементарні і між ними існує комплементарна форма взаємодії.

4. а) Позначимо гени: аномалії кришталика - а, нормального кришталика - А; аномалії рогівки - b, нормальної рогівки - В. Тоді генотип жінки -ааВВ, чоловіка - ААbb.

Генетична схема шлюбу: P ♀ aaBB х ♂AAbb

Гамети aB Ab

F1 AaBb - зрячі

Отже, в даному випадку ймовірність народження сліпих дітей наближається до 0.

б) В даній ситуації проявляється закон одноманітності гібридів першого покоління. Закон стверджує: при схрещуванні гомозиготних батьківських форм, які відрізняються однією або кількома парами альтернативних ознак, перше покоління одноманітне за фенотипом і генотипом.
5. а) Пенетрантністю називається ймовірність експресії генів у його носіїв.

б) Оскільки хворі становлять 80 % від носіїв гена, то кількість носіїв гена становить (15 х 100) / 80 = 19 чоловік.

в) Позначимо ген хвороби – А, норми – а, тоді найбільш ймовірні генотипи носіїв –Аа. У цьому випадку генетична схема шлюбу має вигляд:

Р ♂Аа × ♀Аа

Гамети А, а А, а

F 1АА:2Аа:1аа

Вірогідність: 25%:50%:25%.

Таким чином, здоровими в даному шлюбі можуть бути діти з генотипом аа – 25% і 20% (100%-80%) носіїв гена А. Ймовірні носії гена А у цьому шлюбі складають 75% - (25%АА+50%Аа). Ген А фенотипно не проявляється у 20% його носіїв, тому носії гену можуть бути здоровими. Ймовірність здорових носіїв гену А =75% × 20% / 100% = 15%. В цілому ймовірність здорових дітей у такому шлюбі складає 25% (аа)+15%(АА і Аа)=40%, ймовірність хворих – 100% - 40% = 60%. мо



VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.

а) Методика проведення заняття

1. Перевірка вихідного рівня знань студентів за допомогою тестів для контролю.

2. При обговоренні питань теми особлива увага звертається на складні для засвоєння та проблемні питання.

3. Виконання студентами індивідуальної навчально-дослідницької роботи під контролем і з залученням при необхідності консультацій викладача.

4. Оформлення студентами протоколів заняття.

5. Перевірка умінь набутих студентами при виконанні індивідуальних завдань за допомогою тестів кінцевого рівня знань.

6. Аналіз виконання студентами всіх форм роботи (теоретичної підготовки до заняття, участі в обговоренні теоретичних питань, самостійної навчально-дослідницької роботи, кінцевого рівня знань-умінь), підведення підсумків, виставлення оцінок і їх конвертація.
б) Організаційна структура заняття (технологічна карта)

№ п\п

Основні етапи заняття

Час в хвилинах


Матеріали методичного забезпечення



I

Підготовчий етап




1.

2.
3.



Організаційна частина

Перевірка вихідного рівня знань


Обговорення теоретичних питань

1

5
20


Тести для перевірки вихідного рівня знань. Таблиці, теоретичні питання



II

Основний етап




4.

5.
6.



Виконання студентами самостійної навчально-дослідницької роботи

Оформлення протоколу


Контроль виконання завдань самостійної навчально-дослідницької роботи студентів


50


Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи, підручники, таблиці, посібники

III

Заключний етап







7.
8.

Перевірка кінцевого рівня знань-умінь

Виставлення оцінок і балів

Домашнє завдання


10
4

Тести для перевірки кінцевого рівня знань


в) Зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань:

1. Мати чоловіка і мати жінки мають руде волосся, але волосся чоловіка темне, а волосся жінки – світле. Дитина цього подружжя – рудоволоса. Які генотипи батьків і дитини та як називаються гени, які детермінують колір волосся у членів цієї сім’ї ?

А. ♀ аа, ♂ АА, F1 Аа, алельними

В. ♀ АА, ♂ аа, F1 Аа, неалельними

С. ♀ аа1 , ♂ Аа1 , F1 аа1, ізоалелями

D. ♀ аа1 , ♂ Аа1 , F1аа1 , множинними алелями

Е. ♀ аа1 , ♂ Аа1 , F1 а1а1 , множинними алелями
2. Яке співвідношення генотипів і фенотипів слід чекати у нащадків гетерозиготних батьків за аналізованим геном у випадку неповного домінування?

А. 1:1;


В. 3:1;

С. 1:1:1:1;

D. 1:2:1;

Е. 9:3:3:1;


3. Люди з високим вмістом фенілаланіну страждають на фенілкетонурію (порушення обміну фенілаланіну)і мають генотип аа. Здорові люди мають генотип АА і низький вміст фенілаланіну. Носії гена фенілкетонурії Аа здорові, але мають більш високу у порівнянні з гомозиготами АА кількість фенілаланіну. Яка кількість фенілаланіну можлива у дітей, якщо батьки здорові, але мають вищу за норму кількість фенілаланіну?

А. У всіх висока;

В. У всіх низька;

С. У всіх вища за норму;

D. Висока і низька у відношенні 1:1;

Е. Низька, вища за норму, висока у співвідношенні 1:2:1


4. Синдром Джарко-Левіна – моногенна спадкова хвороба, яка характеризується множинними вадами розвитку обличчя, голови, рук, грудей і спини. Яка ймовірність того, що в сім’ї здорових батьків може народитись здорова дитина, якщо вони вже мають дитину з симптомами синдрому Джарко-Левіна і як називається здатність одного гена впливати на формування кількох ознак?

А. 100%, множинний алелізм

В. 75%, плейотропія

С. 50%, наддомінування

D. 25%, комплементарність

Е. 0, наддомінування


5. Який генотип мають люди з ІV групою крові і яка форма взаємодії між алелями, які його детрмінують?

А. І0 І0 , наддомінування

В. ІА ІА , домінування

С. ІА І0 , неповне домінування

D. ІВ ІВ, рецесивність

Е. ІА ІВ, кодомінування


6. У батьків з II та III групами крові системи АВ0 діти мають I та IV. Чи можна групу крові вважати спадковою ознакою? Чому?

А. Ні, тому що групи крові батьків і дітей не співпадають

В. Так, тому що групи крові детермінують отримані від батьків гени

С. Ні, тому що в генотипах батьків не може бути генів, які формують I та IV групи крові

D. Ні, тому що успадковуються не ознаки, а гени

Е. Усі варіанти не вірні


7. У людини помірна та висока форми короткозорості детерміновані двома неалельними генами, які розташовані в різних хромосомах. Обидві форми успадковуються за аутосомним типом. Помірна форма не проявляється в присутності гена високої короткозорості. Жінка, що має високий ступінь короткозорості, батько якої страждає помірною короткозорістю, вийшла заміж за чоловіка з помірною короткозорістю, мати якого мала нормальний зір. Який вид взаємодії генів має місце у даному випадку?

А. Комплементарність

В. Полімерія

С. Епістаз

D. Наддомінування

Е. Кодомінування

8. Багатьом моногенним хворобам людини притаманний поліморфізм клінічного прояву – від латентних (прихованих) до клінічно виражених форм. Від загальної патології людини такі хвороби становлять близько 92%. Яку назву має різний ступінь прояву гена?

А. Генокопії

В. Фенокопії

С. Плейотропія

D. Пенентрантність

Е. Експресивність


9. Два алеля системи крові MN формують три гено- та фенотипи. Яка форма взаємодії між генами цієї системи?

А. Домінування

В. Неповне домінування

С. Наддомінування

D. Кодомінування

Е. Епістаз


10. У резус-негативної жінки з II групою крові народилась дитина з I групою. У дитини діагностовано гемолітичну хворобу новонародженого внаслідок резус-конфлікту. Які генотипи ймовірні у батька дитини?

А. II (A), Rh-

В. I (0), Rh+

C. IV (АB), Rh+

D. I (0), Rh-

E. II (A), Rh-


11. Яка пенетрантність гена, якщо серед 120 його носіїв детерміновану цим геном ознаку мають 90 осіб?

А. 100%


В. 90%

С. 80%


D. 75%

Е. 60%
12. Батьки страждають різними видами глухонімоти і мають генотипи DDee і ddEE. В сім’ї є п’ятеро дітей з нормальним слухом. Яка форма взаємодії генів D і Е?

А. Комплементарність

В. Домінування

С. Епістаз

D. Полімерія

Е. Наддомінування
13. В яких шлюбах ймовірні резус-конфлікти новонароджених і яка ймовірність таких конфліктів:

А. . ♀ Rh+ Rh+ X ♂ Rh- Rh-, 100%

В. ♀ Rh+ Rh- X, ♂ Rh+ Rh- , 25%

С. ♀ Rh+ Rh- X , ♂ Rh+Rh- , 50%

D. ♀ Rh- Rh- X, ♂ Rh- Rh- , 50%

Е. ♀ Rh- Rh- X , ♂ Rh+ Rh+ , 100%


14. Ряд ознак людини (ріст, форма тіла, пігментація шкіри, інтелект, величина артеріального тиску тощо) детермінуються кількома парами неалельних генів, які підсилюють розвиток однієї ознаки. На розвиток таких ознак суттєво впливає також зовнішнє середовище. Як називається форма взаємодії неалельних генів, за якої кілька неалельних генів формують розвиток однієї ознаки і як називаються ознаки, прояв яких залежить від кількості таких генів і середовища?

А. Комплементарність, моногенні

В. Епістаз, полігенні

С. Полімерія, мультифакторіальні

D. Плейотропія, полігенні

Е. Множинний алелізм, моногенні


15. Пігментація шкіри у людини є наслідком взаємодії неалельних генів. Встановлено, що інтенсивність пігментації шкіри залежить від кількості взаємодіючих неалельних генів. Як називається вид взаємодії між цими генами?

А. Епістаз

В. Плейотропія

С. Полімерія

D. Кодомінування

Е. Комплементарність




Заняття 12.

1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   13


База даних захищена авторським правом ©shag.com.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка