Навчально-методичний посібник до практичних занять з медичної біології для студентів і викладачів вищих навчальних медичних закладів



Сторінка10/13
Дата конвертації15.04.2016
Розмір2.49 Mb.
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   13
Тема. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування
I. Актуальність теми: Повсюдне проживання (панойкуменність) виду Homo sapiens, що спричинює широкий генетичний поліморфізм популяції людини, та нестабільність екологічної ситуації в країні і світі, ставлять медиків перед необхідністю уміти здійснювати генетичний аналіз популяцій людей, оцінювати ймовірність спорадичної генетичної патології в родині, визначати напрямок мінливості конкретної групи населення. Генетичний аналіз популяцій дає можливість, шляхом введеня моніторингу, профілактувати спадкові хвороби, визначити фактори ризику в ареалі популяції.

Генетичний аналіз популяції здійснюють за допомогою математичних методів, одним з яких є популяційно-статистичний. В основу популяційно-статистичного методу закладений закон Харді-Вайнберга. Метод дозволяє на основі матиматичної формули закону здійснювати розрахунки частот генів та генотипів в популяціх при наявності як двох алелів гену, так і при множинному алелізмі, та визначати зміни генетичної характеристики популяцій і напрямки цих змін під дією елементарних еволюційних чинників.

Популяційно-статистичний метод поряд з іншими методами антропогенетики є елементом біологічних основ медико-генетичного консультування. Медико-генетичне консультування є галуззю профілактичної медицини. Головним завданням генетичної консультації є складання генетичного прогнозу сім’ї, особини з аномалією морфологічного, фізіологічного, біохімічного, імунологічного, психічного або статевого розвитку і вибір профілактичних заходів стовно попередження народження хворої дитини.

Показниками для медико-генетичного консультування є:



  • наявність схожих захворювань у членів родини;

  • первинне безпліддя подружжя;

  • відставання дитини в розумовому і фізичному розвитку;

  • народження дитини з вадами розвитку;

  • первинна аменорея;

  • споріднений шлюб, тощо.



II. Цілі заняття:

Загальна ціль:

Уміти інтерпретувати сутність популяційно-статистичного методу, його вирішувальні можливості, закон, на якому він базується (закон Харді-Вайнберга), біологічні основи медико-генетичного консультування.


Конкретні цілі:

Уміти:


- визначати популяції людей, вирізняти їх види, характеризувати генетичну структуру;

- використовувати формулу закону Харді-Вайнберга для визначення генетичної структури популяцій людей;

- характеризувати медико-генетичні аспекти сім’ї, суть і значення медико-генетичного консультування для профілактики спадкової патології.

III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:

А. Література

Основна:

1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 283-288, 225-229

2. Медична біологія: \ За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.- Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 190-192, 309-317

3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 114-115, 137-139

4. Биология. В 2-х кн. : Учебник для мед.вузов/ Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н.Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн.І.С. 265, 274-276

5. Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І.Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 С. 19-30.



Додаткова:

1. Конспект лекцій

2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.: Высшая школа, 1990.

3. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001

4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник – М.: ТЭОТАФ – МЕД, 2002.

5. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.

6. Клиническая генетика. Учеб. пособие к практическим занятиям/ Бажора Ю.И. и соавт. – Одесса. Одес. гос. мед. ун-т, 2001.

7. Бариляк І.Р., Ковальчук Л.Є., Скибан Г.В. Медико-генетичний тлумачний словник. Тернопіль „Укрмедкнига”, 2000.

8. Медична біологія. Посібник з практичних занять /За ред. О.В. Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.

9. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.

10. Генетична медицина / В.М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.І. Бажора та ін.; За ред. В.М. Запорожана. – Одеса: Одес. держ. ун.-т, 2008. – 432с. – Рос. мова
Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань:

1. Популяційна генетика – це розділ генетики, який вивчає:

А. Організацію спадкового матеріалу

В. Частоти генів і генотипів в великих і малих популяціях

С. Зміну частот генів і генотипів в популяціях під дією елементарних еволюційних факторів

D. Вірно В + С

Е. Вірно А + С
2. Генетичний поліморфізм популяцій людини є наслідком:


  1. Повсюдного проживання виду Homo sapiens

  2. Різноманітності фізичних, кліматичних, хімічних і біологічних умов ареалах популяцій

  3. Різноманітність соціальних і етнічних особливостей популяцій

  4. Вірно А + С

  5. Вірно А + В + С

3. Завданнями популяційної генетики є:



  1. Діагностика спадкових хвороб

  2. Визначення генофондів популяцій

  3. Визначення частот генів та генотипів в популяціях

  4. Визначення наявності мутаційних чинників і напрямку добору

  5. Вірно В + С + D

4. Популяційно-статистичний метод дає можливість визначити:



  1. Характер перебігу хвороби у хворого і генотип будь-якої особи в популяції

  2. Співвідношення статей в популяції

  3. Частоти генів і генотипів у популяції та зміни частот генів і генотипів у популяції під тиском добору

  4. Вірно А + В + С

  5. Жоден варіант не вірний

5. Які елементарні еволюційні фактори спричинюють порушення генетичної рівноваги в популяціях людей:

А. Системи шлюбів

В. Мутації, дрейф генів

С. Міграція, добір

D. Вірно А + В +С

Е. Вірно В + С
6. Популяція – це:


  1. Сукупність особин різних видів, які тривалий час заселяють ареал

  2. Сукупність особин одного виду, які тривалий час заселяють певну територію, вільно схрещуються між собою і дають плодовитих нащадків

  3. Сукупність особин, які мають спільне походження, подібні ознаки та властивості і однакові вимоги до середовища

  4. Сукупність особин, які мають спільних предків, але різні за ознаками та властивостями

  5. Усі види, які пов’язані трофічними зв’язками і ареалом

7. Генофонд – це:



  1. Система генів організму

  2. Система генів статевої клітини

  3. Сукупність генів популяції

  4. Сукупність генів виду

  5. Сукупність генів симбіонтів

8. Генофонд популяції характеризують:



  1. Геном

  2. Частоти генів

  3. Частоти генотипів

  4. Вірно А + В

  5. Вірно В + С

9. Які демографічні показники впливають на генофонд популяції?



  1. Чисельність, приріст населення

  2. Співвідношення статей

  3. Народжуваність і смертність

  4. Вірно А + В + С

  5. Вірно А+ С

10. Які демографічні показники впливають на чисельність і генетичну структуру популяції?



  1. Співвідношення статей

  2. Вікова структура

  3. Народжуваність і смертність

  4. Вірно А + В

  5. Вірно А + В + С

11. Деми – це:



  1. Популяції, чисельність яких більша 4 тис. чоловік

  2. Популяції, чисельність яких менша 4 тис. чоловік

  3. Популяції, чисельність яких від 1,5 тис. до 4 тис. чоловік

  4. Популяції до 1,5 тис. чоловік

  5. Члени однієї родини

12. Ізоляти – це:



  1. Популяції, чисельність яких більша 4 тис. чоловік

  2. Популяції, чисельність яких менша 4 тис. чоловік

  3. Популяції, чисельність яких від 1,5 тис. до 4 тис. чоловік

  4. Популяції до 1,5 тис. чоловік

Е. Члени однієї родини
13. В яких популяціях найбільша вірогідність близькородинних шлюбів, а відтак перехід рецесивних алелів в гомозиготний стан і народження хворих дітей?

  1. Демах

  2. Ізолятах

  3. З чисельністю більшою 4 тис. населення

  4. З безмежно великою чисельністю населення

  5. Вірно С+Д

14. Закон Харді-Вайнберга стверджує, що:



  1. Онтогенез кожної особини є коротке і швидке повторення філогенезу виду, до якого ця особина належить.

  2. Гени різних алельних пар і відповідні їм ознаки передаються нащадкам незалежно один від одного.

  3. В ідеальній популяції частоти генів і генотипів залишаються незмінними.

  4. Генетично близькі види і роди характеризуються схожими рядами спадкової мінливості з такою закономірністю, що знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачати існування паралельних форм у інших видів і родів.

  5. Частота кросинговеру між генами прямо пропорційна відстані між ними.

15. В яких популяціях не діє закон Харді-Вайнберга?



  1. Ідеальних

  2. Малих (демах і ізолятах)

  3. Великих реальних

  4. Вірно А + В + С

  5. Жоден варіант невірний

16. Чистота гомозигот за домінантним геном в популяції становить:

А. р2

В. q2

С. 2pq

D. p2 + 2pq



Е. p + q
17. Частота носіїв домінантної ознаки в популяції становить:

А. р2

В. q2

С. 2pq


D. p2 + 2pq

Е. p + q
18. Частота гетерозигот в популяції становить:

А. р2

В. q2

С. 2pq

D. p2 + 2pq



Е. p + q
19. Частота гомозигот за рецесивним алелем в популяції становить:

А. р2

В. q2

С. 2pq


D. p2 + 2pq

Е. p + q


20. Медико-генетичне консультування – це:

А. Встановлення точного діагнозу успадкованої хвороби

В. Визначення типу успадкування захворювання в сім ї

С. Розрахунок ризику хвороби в сім ї

D. Визначення найбільш ефективного способу профілактики хвороби, пояснення пацієнту і його сім’ї ризику народження хворих дітей і допомога їм в прийнятті рішення.

Е. Усі варіанти вірні

21. Приводом для медико-генетичної консультації є:


  1. Вік матері понад 35 років

  2. В анамнезі вагітної спонтанні викидні, мертвонародження

  3. У родині є дитина зі спадковою патологією

  4. Вагітна тривалий час проживала в місцях радіаційного забруднення

  5. Вагітна до вагітності вживала наркотики

  6. Всі варіанти вірні



IV. Зміст начання


№ пп

Інформаційні блоки

Головні елементи блоків

1.

Популяційна структура людства

1) Визначення поняття” популяція”

2) особливості популяцій людей; 3) види популяцій людей та їх характеристики



2.

Популяційно-статистичний метод

1) суть; 2) вирішувальні можливості; 3) закон сталості генетичної структури ідеальних популяцій; 4) використання закону Харді-Вайнберга для генетичної характеристики популяцій людини

3.

Медико-генетичні аспекти сім’ї

1) типи шлюбів; 2) спадкові хвороби; 3) генетичний тягар; 4) генетичні особливості популяції

4.

Медико-генетичне консультування (МГК)

1) визначення поняття МГК; 2) завдання МГК; 3) показання до МГК; 4) вибір методів генетичного аналізу; 5) пренатальна діагностика; 6) розрахунок генетичних прогнозів

Граф логічної структури змісту


Граф логічної структури змісту

V. Орієнтовна основа дії

Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.



а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення та обговорення на занятті:

1. Популяційна структура людства. Види популяцій і їх генетична структура. Причини формування популяцій.

2. Популяційно-статистичний метод. Закон сталості генетичної структури ідеальних популяцій.

3.Використання формули закону Харді-Вайнберга в медицині для визначення генетичної структури популяцій людей.

4. Медико-генетичні аспекти сім’ї. Медико-генетичне консультування.

5. Профілактика спадкової та вродженої патології. Пренатальна дігностика спадкових хвороб.


б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1. Виконати індивідуальне програмоване завдання.

2. Оформити протокол.
в) Інструкції до виконання індивідуального програмованого завдання:

При виконанні індивідуального програмованого завдання виробити уміння:

- аналізувати та визначати генетичну характеристику популяцій – частоти генів та генотипів в популяціях;

- інтерпретувати вплив чиників середовища на генетичну динаміку популяцій;

- інтерпретувати біологічні основи медико-генетичного консультування;

- використовувати знання генетичних законів та закономірностей для розв’язку ситуаційних задач з МГК.



VI. Система навчаючих завдань

Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів

а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):

1. Група крові системі MN (M, N, MN) залежить від кодомінантних генів CM і CN. Частота гена CM у білого населення США – 54%, у індіанців – 78%, у ескімосів Гренландії – 91%, а у австралійських аборигенів – 18%.

а) Визначте частоту груп крові M, N, MN в цих популяціях.

б) В якій із популяцій найвища ймовірність шлюбу між гетерозиготами?


2. В південноамериканських джунглях живе популяція аборигенів чисельністю 127 чоловік (включаючи дітей). Частота групи крові М тут складає 64 %. Чи можна вираховувати частоти груп крові N і MN в цій популяції за законом Харді-Вайнберга?
3. Хворі на фенілкетонурію діти народжуються з частотою 1 на 10 тисяч новонароджених. Визначте:

а) процент носіїв гена фенілкетонурії;

б) ймовірність вступу до шлюбу носіїв гена фенілкетонурії;

в) ймовірність народження хворої дитини у носіїв гена фенілкетонурії.

4. До лікаря-генетика звернулись наречені з питанням: ”Як розрізнятимуть кольори їх майбутні діти”? Наречений і наречена розрізняють кольори нормально але батько нареченого і батько нареченої – дальтоніки.

а) За яким типом успадковується дальтонізм?

б) Напишіть генотипи нареченої і нареченого.

в) Напишіть гентичну формулу шлюбу і ймовірні генотипи і фенотипи дітей у цьому шлюбі.

г) Сформулюйте відповідь на питання наречених.
б) Зразок виконання індивідуального завдання і оформлення протоколу:

1. а) Оскільки у білого населення США концентрація гена СМ –q– складає 54%, то частота гену СN – p = 1 - 0,54 = 0,46. Звідси, частота крові групи CM = q= (0,54)2= 0,2916, групи CN = (0,46 × 0,46)=0,2116, а частота крові групи CM CN = 2 pq = 2х0,46 × 0,54 =0,4968.

Оскільки у індійців частка гена СМ- q- складає 78% або 0,78, тоді частота гена СN = 1 – 0,78 = 0,22. Звідси, частота крові групи CM = (0,78)2 = 0,6084, частота крові групи CN = 0,22 × 0,22 = 0,0484, частота крові групи CM C N = 2 × 0,22 х 0,78 = 0,3432.

Оскільки у ескімосів Гренландії частота гена CM –qскладає 91% або 0,91, то частота гена CN – p = 1-0,91 = 0,09. Звідси, частота крові групи CM = (0,91)2 = 0,8281, частота CN = (0,09)2 = 0,0081, частота крові групи CM CN = 2х 0,09 × 0,91 = 0,0819.

Оскільки у австралійських аборигенів частота гена CM –q= 18% або 0,18, тоді частота гена CN – p = 1 – 0,18 = 0,82. Звідси, частота крові групи CM = (0,18)2 = 0,6724, частота груп СN= (0,82)2 = 0,082

CM CN = 2 × 0,82 × 0,18 = 0,2952

б) Найвища ймовірність шлюбу між гетерозиготами в тій популяції, де найбільш близькі частоти альтернативних генів і найвища частота гетерозигот, тобто у білого населення США.
2. Ні, оскільки для малочисельних популяцій не можна примінити формулу Харді-Вайнберга.
3. а) Відомо, що фенілкетонурія – аутосомно-рецесивне захворювання. Оскільки аутосомне-рецесивне, то ознака проявляється лише в гомозиготному стані, значить, якщо ген фенілкетонурії позначити як а, тоді генотипи хворих дітей – аа. Частота хворих фенілкетонурією (q2 – 1\10 000). Звідси q=  1/10 000 = 0,01 або 1%, p = 1 – 0,1 = 0,99 або 99%, а частота гетерозигот – 2рq = 2 × 0,01 × 0,99 = 0,0198 або 1,98%.

б) Ймовірність вступу до шлюбу носіїв фенілкетонурії дорівнює добуткові ймовірностей носійства гена фенілкетонурії, тобто = 0,0198 × 0,0198, що складає 0,00017.

в) Оскільки в шлюбі гетерозигот проявляється закон розщеплення, то ймовірність народження хворих дітей складає 25%:

Р Аа × Аа

Гамети А,а А,а

Діти 1 АА:2Аа:1аа - хворі


4. а) Дальтонізм успадковується як зчеплена з Х-хромосомою рецесивна ознака.

б) Батьки наречених мали однакові за геном дальтонізму генотипи – ХdУ. Наречений не міг від батька отримати Х-хромосому, а відтак і ген дальтонізму, тому його генотип ХDУ. Наречена здорова, але від батька отримала Х-хромосому, а відтак і ген дальтонізму, тому її генотип ХDXd.

в) Генетична формула шлюбу ХDXd × ХDУ

Гамети ХD , Xd ; ХD , У

Ймовірні генотипи дітей ХDXD , ХDУ , ХDXd , ХdУ.

Відповідні фенотипи: ♀ нормальне сприйняття кольорів, ♂ нормальне сприйняття кольорів , ♀ нормальне сприйняття кольорів, ♂ дальтонік.

г) Отже, всі дочки від цього шлюбу розрізнятимуть кольори нормально, а вірогідність дальтонізму у синів становить 50%.

VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.

а) Методика проведення заняття

1. Перевірка вихідного рівня знань за допомогою тестового контролю.

2. При обговоренні питань теми наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питаннях.

3. Виконання студентами індивідуальної науково-дослідницької роботи під контролем і з залученням при необхідності консультацій викладача.

4. Оформлення протоколу

5. Перевірка набутих студентами при виконанні індивідуальних завдань умінь за допомогою тестів для кінцевого рівня знань.

6. Аналіз виконання студентами всіх форм роботи (теоретичної підготовки до занятття, участі в обговоренні теоретичних питань, самостійної науково-дослідницької роботи, кінцевого рівня знань-умінь), підведення підсумків і виставлення оцінок.
б) Організаційна структура заняття (технологічна карта)


п\п


Основні етапи заняття

Час в хвилинах

Матеріали методичного забезпечення

I

Підготовчий етап







1.

2.
3.



Організаційна частина

Перевірка вихідного рівня знань

Обговорення теоретичних питань


1

5
20


Тести для перевірки вихідного рівня знань

Таблиці, теоретичні питання


II

Основний етап







4.

5.


Виконання студентами самостійної навчально- дослідницької роботи та оформлення протоколу

Контроль виконання завдань самостійної навчально-дослідницької роботи студентів



50

Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи, таблиці, підручники, посібники


III

Заключний етап







6.
7.



Перевірка кінцевого рівня знань-умінь

Виставлення оцінок і балів. Домашнє завдання



10
4

Тести для перевірки кінцевого рівня знань


в) Зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань:

1. Закон генетичної рівноваги Харді-Вайнберга дозволяє:

А. Визначити генетичну структуру популяції

В. Визначити вірогідність виникнення мутацій гену і розрахувати частоту певного алеля

С. Передбачити частоту появи гетерозигот в популяції

D. Виявляти гетерозиготних носіїв рецесивного алеля в популяції

Е. Усі варіанти вірні
2. В районі з населенням 280 тис. жителів зареєстровано 7 хворих на хворобу Шпильмейсера-Фогта. Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом. За якою формулою можна визначити частоту гена хвороби в районі?


  1. q = 7 / 280 000

  2. q = (7 / 280 000)2

  3. q = √(7 / 280 000)

  4. Усі варіанти вірні

  5. Жоден варіант невірний

3. Аніридія успадковується за аутосомно-домінантним типом і зустрічається з частотою 1:10 000. Які генотипи мають хворі люди і яку частку популяції вони складають?

А. АА, р2

В. Аа, 2рq

С. АА і Аа, р2 + 2рq

D. Вірно А +В + С

Е. Жоден варіант невірний
4. В медико-генетичній консультації в клітинах з амніотичної рідини знайдено по дві грудочки Х-хроматину. Яким методом визначають грудочки Х-хроматину та яку особливість має каріотип плоду?


  1. Каріотипування; 47, трисомія по 21-й хромосомі

  2. Статевого Х-хроматину; 47, трисомія за Х-хромосомою

  3. Біохімічного; 47, пентасомія 20

  4. Генеалогічного; 47, трисомія 13

  5. ДНК-діагностики; 47, моносомія Х

5. Синдром Сьогрена-Ларсена успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У північній Швеції частота хворих становить 8,3 : 100 000. За якою формулою можна визначити частоту гетерозигот в північній Швеції?



  1. q2

  2. р2

  3. (р + q)2 = 1

  4. 2рq

  5. р2 +2рq + q2 = 1

6. У новонародженого підозрюють синдром Патау. За допомогою якого методу такий діагноз можна підтвердити чи спростувати?



  1. Генеалогічного

  2. Близнюкового

  3. Цитогенетичного

  4. Біохімічного

Е. ДНК-діагностики
7. Синдром Нунан успадковується за аутосомно-домінантним типом з високою варіабельністю експресивності. Популяційна частота синдрому Нунан складає 1 : 1000 – 1 : 2500 осіб. Які генотипи мають хворі і яку частину популяції вони складають?

  1. АА, р2

  2. аа, q2

  3. Аа, 2рq

  4. АА, Аа, р2 +2рq

  5. аа, q2 = 1 – р2 +2рq

8. В медико-генетичній консультації у пацієнта чоловічої статі в клітинах букального епітелію слизової оболонки щоки виявлено Х-хроматин. Яка найбільш вірогідна хромосомна хвороба у пацієнта?



  1. Синдром Дауна

  2. Синдром Едвардса

  3. Синдром Клайнфельтера

  4. Синдром Шерешевського-Тернера

  5. Синдром Патау

9. Мікротія – спадкова хвороба, яка успадковується за аутосомно-домінантним типом. Мікротію можуть також спричинити толідамід, віруси корової краснухи та інші інфекції. Частота мікротії – 1 : 10 000 – 1 : 20 000 новонароджених. Як називаються схожі за патологічним станом ознаки, які спричинені різними чинниками, і чи можна в даній ситуації використати закон Харді-Вайнберга для визначення частоти гена мікротії?



  1. Генокопії, можна

  2. Фенокопії, можна

  3. Генокопії, не можна

  4. Фенокопії, не можна

  5. Плейотропія, не можна

10. У здорових батьків народився син з несправжньою анофтальмією. В родині жінки такою хворобою страждав прадідусь, а в родині чоловіка – батько. Несправжня анофтальмія має аутосомно-домінантний та Х-зчеплений-рецесивний типи. Які найбільш ймовірні генотипи здорових батьків та їх хворого сина?



  1. Р: жінка Аа, чоловік Аа, F1 аа

  2. Р: жінка аа, чоловік аа, F1 Аа

  3. Р: ХАХа, ХАУ, F1 ХаУ

  4. Р: ХАХА, ХаУ, F1 ХаУ

  5. Р: ХаХа, ХаУ, F1 ХаУ

11. До медико-генетичної консультації звернулась родина здорових батьків, перша дитина яких померла внаслідок дитячої форми амавротичної сімейної ідіотії (хвороби Тея-Сакса). В сім’ї чекають другу дитину. Яка вірогідність того, що очікувана дитина буде страждати амавротичною ідіотією?



  1. 100 %

  2. 75 %

  3. 50 %

  4. 25 %

  5. 0 %

12. До медико-генетичної консультації звернулось подружжя з проханням визначити ймовірність помутніння кришталика у їх майбутньої дитини. Обоє з подружжя страждають помутнінням кришталика. Аналіз родоводів показав, що у родоводі чоловіка така патологія мала місце, вражала осіб обох статей, хвороба зустрічалась у дітей батьків з нормальним кришталиком. В родоводі дружини патологія не відмічена, але її мати в період вагітності перенесла інфекційне захворювання. Який варіант шлюбу найбільш вірогідний в даній ситуації?



  1. ♀АА х ♂аа

  2. ♀Аа х ♂аа

  3. ♀аа х ♂Аа

  4. ♀аа х ♂АА

  5. ♀Аа х ♂Аа

13. У резус-позитивних батьків народилась резус-негативна дитина. Подружжя звернулось до лікаря-генетика з проханням визначити вірогідні генотипи членів їх родини.



  1. Жінка Rh+ Rh+ чоловік,Rh+Rh- F Rh+Rh-

  2. Жінка Rh+ Rh- чоловік,Rh+Rh- F Rh+Rh-

  3. Жінка Rh+ Rh- чоловік,Rh+Rh- F Rh+Rh+

  4. Жінка Rh+ Rh- чоловік,Rh+Rh- F Rh-Rh-

  5. Жінка Rh+ Rh+ чоловік,Rh-Rh- F Rh-Rh-

14. У жінки перша вагітність завершилась викиднем. Каріотипування показало, що у ембріона мала місце моносомія за 21-ю хромосомою, каріотип жінки нормальний, а у чоловіка – збалансована транслокація 21 хромосоми на 13. Яка із гамет чоловіка могла спричинити моносомію у ембріона?



  1. 1321

  2. 130

  3. 132121

  4. 13210

  5. Жодна

15. Синдром Крузона характеризується багатьма клінічними симптомами і успадковуються за аутосомно-домінантним типом. Яка вірогідність того, що у шлюбі чоловіка з синдромом Крузона і нормальної стосовно цього синдрому жінки діти можуть страждати цим синдромом, якщо мати чоловіка нормальна, а у батька синдром Крузона?

А. 100%

В.75%


С. 50%

D. 25%


Е. 0%
16. Амавротична ідіотія (хвороба Тея-Сакса) успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Рецесивні гомозиготи гинуть у ранньому віці. У здорових стосовно амавротичної ідіотії батьків перша дитина померла від амавротичної ідіотії. Яка ймовірність того, що наступна дитина у цій сім’ї теж помре у ранньому віці?

А. 100%


В. 75%

С. 50%


D. 25%

Е. 0%
17. До медико-генетичної консультації звернулось молоде подружжя з проханням визначити вірогідність подібності майбутньої дитини за ознаками до батька і в зв’язку з цим конфлікту вагітності. Чоловік резус-позитивний з другою групою крові. Жінка – резус-негативна з першою групою крові. Мати чоловіка також резус-негативна і має першу групу крові. Ваша відповідь:



  1. 100 %, неможливий

  2. 75 %, неможливий

  3. 50 %, можливий

  4. 25 %, можливий

  5. Усі варіанти вірні

18. Анофтальмія справжня клінічно проявляється відсутністю ока і гіпоплазією очних придатків. Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом. В сім’ї здорових батьків народилась дитина з відсутністю ока. В родині чоловіка така аномалія не зустрічається, а в родині жінки з боку батька були хворі прабабуся та батькова сестра. Які генотипи чоловіка, жінки та їх дитини?

А. жінка АА, чоловік аа, F аа

В. жінка АА, чоловік АА, F аа

С. жінка Аа, чоловік аа, F аа

D. жінка Аа, чоловік АА, F аа

Е. жінка Аа, чоловік Аа, F аа
19. До медико-генетичної консультації звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом: синдром Шерешевського-Тернера. За допомогою якого генетичного методу можна уточнити діагноз?


  1. Генеалогічного аналізу

  2. Цитогенетичного

  3. Гібридологічного

  4. Біохімічного

  5. Близнюкового


Заняття № 18.
Тема: Практичні навички змістовних модулів 2 і 3

«Закономірності спадковості та мінливості»,

«Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби»
I. Ціль заняття:

Перевірити практичні навички змістовних модулів 2 і 3: «Закономірності спадковості та мінливості», «Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби»


II. Забезпечення вихідного рівня знань

А. Література

Основна:

1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С.

2. Медична біологія: \ За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.- Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 150-231.

3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 60-139

4. Биология. В 2-х кн. : Учебник для мед.вузов/ Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н. Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004. Кн.І . С . 137-138, 140-149, 153-163, 171, 178-190

5. Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І. Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 С. 19-30.


Додаткова:

1. Конспект лекцій

2. Дьякова Т.Е., Пішак В.П., Черновська Н.В. Збірник задач з загальної та медичної генетики. – Чернівці, 1996

3. П.Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.

4. Збірник задач і вправ із біології: Навчальний посібник / Кол. авт.; За заг. ред. проф. А.Д. Тимченка. – К.: Вища школа, 1992. – 391 с.; іл.

5. Молекулярно-генетичні та біофізичні методи дослідження в медицині (російською мовою)/Кол. авт.; За ред. проф. Ю.І. Бажори, проф. В.Й. Кресюна, проф. В.М. Запоро­жана – К.: Здоров’я, 1996. – 208 с.; іл.

6. Бариляк І.Р., Ковальчук Л.Є., Скибан Г.В. Медико-генетичний тлумачний словник. Тернопіль „Укрмедкнига”, 2000.

7. Медична біологія. Посібник з практичних занять /За ред. О.В. Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.

8. Генетична медицина / В.М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.І. Бажора та ін.; За ред. В.М. Запорожана. – Одеса: Одес. держ. ун.-т, 2008. – 432с. – Рос. мова
Б. Орієнтовний перелік практичних навичок:

- застосування основних генетичних понять, термінів, символічних записів генів, генотипів, схем шлюбів;

- застосування знань законів Г. Менделя, Т. Моргана, М.І. Вавілова, Харді-Вайнберга;

- розпізнавання множинних алелей, плейотропії, взаємодії алельних та неалельних генів;

- визначення типів успадкування ознак та властивостей;

- визначення та класифікування форм мінливості;

- розпізнавання спадкових хвороб, їх класифікування;

- визначення сутності, вирішувальних можливостей та застосування методів антропогенетики;

- прогнозування патологічних ознак у нащадків;

- інтерпретація біологічних основ МГК.


В. Зразки тестів для перевірки практичних навичок:

див. зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань, зразки індивідуальних програмованих завдань для науково-дослідницької роботи, зразки виконання індивідуальних програмованих завдань з занять № 10-17.



III. Орієнтовна основа дії:

А. Алгоритм індивідуальної роботи студента

а) Виконання індивідуального програмованого завдання

б) Письмове оформлення відповіді
Б. Інструкція до виконання індивідуальної роботи

а) В тестах вибрати варіанти відповідей

б) У відмічених зірочками тестах дати розгорнуте обґрунтування вибору у вигляді розв’язування задачі.
В. Зразок індивідуального програмованого тестового завдання:

1. Перша дитина в сім’ї здорових батьків померла внаслідок дитячої форми амавротичної ідіотії (хвороба Тея-Сакса). У сім’ї чекають другу дитину. Як успадковується дана хвороба та яка ймовірність того, що очікувана дитина буде страждати на амавротичну ідіотію? (Хвороба спадкова і зустрічається у хлопчиків та дівчаток з однаковою ймовірністю).

А. Аутосомно-домінантна, 1 (100%)

В. Аутосомно-рецесивна, ¼ (25%)

С. Зчеплено з Х-хромосомою, ¾ (75%)

D. Зчеплено з У-хромосомою, ½ (50%)

Е. Залежно від статі, 0 (0%)
*2. У людини здатність володіти правою рукою домінує над ліворукістю, а здатність до синтезу меланіну – над його порушенням (альбінізмом). Гени обох ознак розміщені в різних хромосомах. Які діти стосовно зазначених ознак могли б народитись від шлюбу гомозиготної за двома домінантними генами дівчини і ліворукого альбіноса і який закон Г. Менделя діє в такому шлюбі?

А. Усі лише з ознаками матері; 1-й закон

В. Усі лише з ознаками батька; 1-й закон

С. 50% праворуких альбіносів і 50% ліворуких з нормальним синтезом меланіну; 3-й закон

D. 50% з обома ознаками матері і 50% з обома ознаками батька; 1-й закон

Е. Жоден з варіантів не вірний


3. Донька батьків, які страждають мігренню, але мають нормальний слух, не страждає мігренню, але глуха. Мігрень і глухота спадкові хвороби. Які найбільш вірогідні генотипи у членів цієї родини?

А. ♀ ААВв, ♂ АаВв, дочка ААВв

В. ♀ АаВВ, ♂ ААВв, дочка АаВв

С. ♀ АаВв, ♂ АаВв, дочка аавв

D. ♀ ааВВ, ♂ ААвв, дочка АаВВ

Е. ♀ ааВв, ♂ Аавв, дочка аавв


*4. У якому з наведених шлюбів може народитись дитина з першою групою крові?

А. І0 І0 × ІА ІА

В. І0 І0 × ІВ ІВ

С. І0 І0 × ІА ІВ

D. ІА І0 × ІВ ІА

Е. ІА І0 × ІВ І 0


5. В сім’ї гомозиготних за групою крові батьків з Бомбею, які мали II та III групи крові народилась дитина з I групою крові. Який найбільш вірогідний генотип дитини?

А. І0 І0 СС

В. І0 І0 Сс

С. ІА ІВ СС

D. ІА ІВ Сс

Е. ІА ІВ сс


*6. У людини гени гемофілії (h) і дальтонізму (d) локалізовані в X-хромосомі на відстані 10 морганид. Жінка, батько якої страждав обома хворобами, а мати генів хвороб не мала, вийшла заміж за здорового чоловіка. Яка ймовірність народження у цій родині дитини з обома хворобами?

  1. 100%;

  2. 75%;

  3. 50%;

  4. 45%;

  5. 25%.

7. У здорових батьків народилась дитина з синдромом Патау.


Обстеження батьків методом каріотипування засвідчило нормальність їх
каріотипів (46 ХХ і 46 ХУ). Яка форма мінливості має місце в даному випадку?

    1. Генна мутація;

    2. Хромосомна мутація;

    3. Поліплоїдія;

    4. Анеуплоїдія;

    5. Комбінативна мінливість.

8. В МГК звернувся молодий чоловік з проханням визначити тип його
хвороби. Проаналізуйте наведений нижче родовід, визначте тип та варіант хвороби і дайте відповідь пробанду.


І

ІI

ІII

ІV

А. Зчеплений з У-хромосомою

Б. Аутосомно-рецесивний

С. Аутосомно-домінантний

Д. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

Е. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний


9*. Одна із форм фруктозурії успадковується як у аутосомно-рецесивна ознака і зустрічається з частотою 7:1000000. За якою формулою визначається частота гетерозигот в популяції?

A. р2

B. q2

C. p2 + 2pq + q2 = 1

D. q=l-p

Е. р = 1 – q


10. Схильність людини до цукрового діабету обумовлює рецесивний ген. Гетерозиготи за цим геном хворіють на діабет з частотою 20%. Яка вірогідність того, що у здорових носіїв рецесивного гена, гетерозиготна дитина страждатиме на діабет?

  1. 100%

  2. 50%

  3. 25%

  4. 75%

  5. 10%


Г. Оцінки і бали, які виставляються студентам

1. Повна відповідь на кожний тест оцінюється в 0,5 бала. Кількість балів за тести -5 (0,5 × 10).

2. Розгорнуте обгрунтування вірного вибору з кожного відмічених тестів оцінюється в 1 бал. Отже, за обгрунтування 4 тестів (1 × 4) – чотири бали.

3. Всього за виконання завдання 9 балів (5+4).


Оцінки і бали, які виставляють студентам:

Оцінка

Бали

5”(відмінно)

9

4” (добре)

7

3”(задовільно)

5

2” (незадовільно)

0



IV. Організаційна структура заняття


№ пп

Основні етапи заняття

Час у хвилинах

Матеріали методичного забезпечення

1.

Представлення рефератів (самостійна позааудиторна робота студентів)

20

Реферат

2.

Виконання індивідуальних програмованих завдань та оформлення відповідей

50

Індивідувальні програмовані тестові завдання

3.

Контроль виконання завдань

15




4.

Аналіз індивідуальної роботи, підведення підсумків. Домашнє завдання

5




Заняття №19.

Тема. Біологічні особливості репродукції людини. Гаметогенез. Запліднення.
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   13


База даних захищена авторським правом ©shag.com.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка