Методичні вказівки для організації самостійної роботи студентів на тему: " генетична небезпека забруднення середовища. Поняття про антимутагени та комутагени"



Сторінка5/13
Дата конвертації15.04.2016
Розмір1.26 Mb.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   13

МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВЯ УКРАЇНИ


БУКОВИНСЬКИЙ ДЕРЖАВНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

“Затверджено”


на методичній нараді кафедри

медичної біології, генетики та гістології

“__”_________ 200_ р. (протокол № __)

Завідувач кафедри, чл.-кор. АПН України

професор В.П. Пішак

“__”_________ 200_ р


МЕТОДИЧНІ ВКАЗІВКИ

для організації самостійної роботи студентів на тему:


Генетичні карти. Методи картування хромосом людини. Сучасний стан дослідження генома людини”
Модуль 1 «Біологічні особливості життєдіяльності людини»

Змістовий модуль1 «Молекулярно-клітинний рівень організації життя»

Навчальна дисципліна –

медична біологія

Курс І


Факультет – медичний

Спеціальність – лікувальна справа, педіатрія

Кількість годин – 1 год.

Методичні вказівки склала,

доцент Т.Є. Дьякова


Чернівці, 2008
Тема: Генетичні карти. Методи картування хромосом людини. Сучасний стан дослідження генома людини


  1. Актуальність теми:

Відкриття явища кросинговеру дало змогу будувати генні карти хромосом рослин, тварин і врешті решт людини. Складання точних карт хромосом – необхідна передумова подальшого прогресу теоретичної генетики людини. Це має виняткове значення для виявлення та диференціальної діагностики спадкових хвороб плода, для ранньої діагностики цих хвороб, для встановлення носійства патологічно змінених генів, для визначення медико-генетичного прогнозу. А це дуже важливо для профілактики спадкової патології, яка генетичним обтяженням все з більшою частотою тисне на людство.


  1. Навчальні цілі:

Знати:

    • Положення хромосомної теорії спадковості;

    • Сутність поняття «генетична» (генна) карта хромосоми;

    • Методи картування хромосом;

    • Картування хромосом людини;

    • Сучасний стан дослідження генома людини.

Вміти:

  • Пояснити методику картування хромосом;

  • Писати схему аналізуючого схрещування для визначення відстані між зчепленими генами.


3. Матеріали позааудиторної самостійної роботи:

3.1. Міждисциплінарна інтеграція

Для вивчення даної теми студент використовує базові знання з шкільного предмету «Загальна біологія», зокрема теми «Хромосомна теорія спадковості», а також «Закономірності успадкування ознак (закони Г. Менделя)». Студент мусить знати зміст понять «ген», «генотип», «геном», «кросинговер», сутність аналізуючого схрещування, тощо.



3.2. Зміст теми:

На початку ХХ століття вже було з’ясовано, що в кожній з 23 хромосом галоїдного набору людини (крім У-хромосоми) є багато генів і вони розміщенні в хромосомах лінійно, що між гомологічними хромосомами може відбуватися обмін ідентичними ділянками. Головне, було встановлено, що ймовірність кросинговеру прямо пропорційна відстані між зчепленими генами. Використовуючи і закономірність лінійного розміщення генів у хромосомі, і частоту кросинговеру, як міру відстані між генами, вдалося встановити послідовність генів у хромосомі, тобто побудувати генну (генетичну) карту хромосоми.



Генна (генетична) карта – це відрізок прямої, на якій позначено послідовність розміщення генів і вказано відстань між ними у відсотках кросинговеру (або у морганідах).

Картування проводять, щоб дізнатися, в якій парі хромосом і на якій генетичній відстані (коефіцієнт), або в якій частині хромосоми розміщені гени.

Для визначення відстані між генами в одній групі зчеплення в експериментальних тварин чи рослин використовують аналізуюче схрещування.

У людини неможливі експериментальні схрещування. Тому розроблений комплекс методів картування її хромосом (понад 15 методів).

Зокрема, проводять аналіз родоводів, а також генетичний аналіз гібридних соматичних клітин.

Методи побудови карт хромосом ґрунтуються на передбаченні ймовірності кросинговеру по всій довжині хромосоми і випадкових обмінах між різними хроматидами.

Застосовують також гібридизацію соматичних клітин людини з клітинами різних тварин, переважно з клітинами миші. При культивуванні гібридних клітин на живильному середовищі відбувається постійна втрата хромосом людини. Коли в гібридній клітині залишиться лише одна хромосома з каріотипу, її можна ідентифікувати за допомогою диференціального забарвлення. Потім, визначивши вміст певного ферменту в клітині, можна впевнено стверджувати, що саме в цій хромосомі міститься ген, що кодує біосинтез цього ферменту.

Детальна розробка генетичних карт – один з провідних методів аналізу поведінки і тонкої будови хромосом. Складання точних карт є необхідною передумовою подальшого прогресу теоретичної генетики людини.

Це має виняткове значення і для виявлення, і для диференціальної діагностики спадкових хвороб, і для визначення медико-генетичного прогнозу.

На початку 90-х років ХХ ст. було сформульовано міжнародну програму «Геном людини». І вже до початку 2003 р. було повністю прочитано послідовність трьох мільярдів пар основ, з яких побудована ДНК 23-х пар хромосом людини. Генетична довжина геному людини складає 3000 сМ (санти-Морганід). 1 сМ дорівнює 1% кросинговеру. Картовано близько 40 000 кодуючих послідовностей нуклеотидів. На підставі досліджень вважається, що загальне число генів у геномі людини складає 26-39 тис. генів.

Весь геном людини клонований у вигляді великих фрагментів, розташування кожного з них на хромосомі визначено з високою точністю.

Розкриття тайни геному сприятиме вивченню природи як спадкових, так і злоякісних хвороб, розробці генної і клітинної терапії.



3.3. Рекомендована література:

Основна:

1. Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 163-168.

2. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія: Підручник / пер. з рос. В.О. Мотузний. – К.:Вища шк., 1992. – С.79-82.

3. Биология. В 2-х кн.: Учеб. для мед. вузов / В.Н.Ярыгин, В.И.Васильева и др. / Под ред. В.Н.Ярыгина. – М.: Высш. шк., 2001. – Кн. 1.



Додаткова:

  1. Репин В. Геном человека прочитан, но не понят. – http://science.nq.ru/natura/2001-03-21/4_qene.html

  2. Баранов В.С. Геном человека – триумф науки ХХ века. Что дальше?

http://edu.ioffe.ru/reqister/?doc=winter/2001/main/baranov. tex.


    1. Орієнтовна карта для самостійної роботи:

Основні завдання

Вказівки

Відповіді

Вивчити:

  1. Кросинговер і аналізуюче схрещування як підгрунтя для побудови генних (генетичних) карт хромосом;




  1. Генні (генетичні) карти хромосом людини: сучасний стан вивчення;




  1. Сучасний стан вивчення генома людини.

Пояснити можливість викорис-тання явища кросинговеру і аналізуючого схрещування для вивчення геному, побудови генних карт;

Охарактеризувати методи складан-ня генних карт людини; застосування методу гібридизації соматичних клітин;

Кількісний генний і нуклеотидний склад хромосом. Секвенація. Мета дослідження генома (клітинна терапія, генна інженерія, генна, клітинна терапія).







3.5.Питання для самоконтролю:

  1. Що таке геном?

  2. Що собою являє геном людини?

  3. Що таке генна карта?

  4. Що визначають за допомогою секвенатора?

  5. На якій підставі і яким чином для побудови генної карти використовують явище кросинговеру?

  6. Як використовують метод гібридизації соматичних клітин для вивчення генома людини?

  7. Чи використовують аналізуюче схрещування з метою дослідження генома людини? (Мотивувати відповідь)

  8. Який практичний сенс дослідження генома людини?


Теми рефератів:

  1. Міжнародні програми вивчення генома людини (сутність, методи, результати).

  2. Генетична пам’ять.

  3. Еволюція генома.


1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   13


База даних захищена авторським правом ©shag.com.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка